Научные Работники открыли как перегласовка гена ответственная для утлого синдрома X - больше всего форма унаследованная общим умственной заторможенности - изменяет путь клетки головного мозга связывают.
В невронах выращиванных в питательной среде: от крыс лаборатории, научные работники также могли обратить влияния перегласовки используя снадобье пристрелнное к специфическому месту в тропа в верхней части потока дефекта. Находить смогл вести к развитию людских терапий для этого ранее untreatable состояния.
Исследование было водить профессором Стефана T. Уоррена, PhD, Timmie и стулом людской генетики в Медицинском Факультете Университета Emory, и Гэри J. Bassell, PhD, профессоре Emory биологии клетки. Будет сообщено в Продолжениях Государственной Академии Наук (PNAS) неделя SEPT. 17. Ведущий автор собрат Mika Nakamoto генетики Emory postdoctoral.
«Мы теперь объясняли основной дефект в мозге в утлом синдроме X и, главное, нашли что мы можем исправить эту проблему в лаборатории,» говорим Др. Уоррен. «Это довольно exciting, развивающ от идентификации гена в 1991 к теперь веря нам будет обработать ранее untreatable состояние. Наши следующие шаги будут продолжать экранировать и определить самые лучшие снадобья для того чтобы попробовать и исправить дефициты которые приводят к от утлого синдрома X.»
Утлый синдром X причинен перегласовкой в гене FMR1 на хромосоме X. Зона видоизмененного гена FMR1 повторяет последовательность trinucleotide оснований ДНА--CGG--между 200 и 1.000 временами, вернее чем нормальные 6 до 55 повторений в нормальных индивидуалах. Анормалные повторения trinucleotide причиняют отсутствие протеина FMR нормально, котор производит ген.
Др. Уоррен и его коллегаы вел международную команду которая открыла ген FMR1 в 1991. Они более поздно характеризовали протеин FMR (FMRP) и начинали диагностические тесты для утлого синдрома X. С тех пор, их исследование сфокусировало на определять специфические последствия дефицита FMRP в мозге и находить цели для лекарственной терапии.