Forskare har upptäckt hur genmutationansvariga för bräckligt X-syndrom - den mest övertagna allmänningen bilda av mental retardation - förändrar hjärncellerna meddelar långt.
I neurons som odlas från laboratorium, tjaller, forskarna var också kompetent att vända om verkställer av mutationen genom att använda en drog som uppsätta som mål till den specifika platsen i en upstream bana av hoppa av. Finna kunde leda till utvecklingen av människaterapier för detta föregående untreatable villkorar.
Forskningen var ledde vid Stephen T. Warren, PhD, Skolar den Timmie professorn och stolen av människagenetik i den Emory Universitetar av Medicin och Gary J. Bassell, PhD, den Emory professorn av cellbiologi. Den ska anmälas i Förfarandena av MedborgareAkademin av Vetenskaper (PNAS) veckan av Sept. 17. Den Bly- författare är den postdoctoral kamraten Mika Nakamoto för Emory genetik.
”Har Vi nu förklarat grunden hoppar av i hjärnan i det bräckliga X-syndromet och, huvudsakligen, funnen, att vi kan korrigera detta problem i laboratoriumet,” något att sägaDr. Warren. ”Är Detta ganska spännande och att fortskrida från IDet av genen i 1991 till som tror nu oss, ska är kompetent till fest som ett föregående untreatable villkorar. Vårt nästa kliver ska är att fortsätta att avskärma och att identifiera det bäst drogförsök och att korrigera bristerna som resulterar från bräckligt X-syndrom.”,
Det Bräckliga X-syndromet orsakas av en mutation i genen FMR1 på X-kromosomen. En region av de muterade repetitionerna för gen FMR1 som en trinucleotide ordnar av DNA-baser--CGG--mellan 200 och 1.000 tider ganska än repetitionerna för det normala 6 till 55 i det normalaindivider. De onormala trinucleotiderepetitionerna orsakar frånvaroen av FMR-proteinet som produceras normalt av genen.
Dr.en Warren och hans kollegor ledde ett landskamplag som upptäckte genen FMR1 i 1991. De som var mer sistnämnd, karakteriserade FMR-proteinet (FMRP), och framkallad diagnostik testar för bräckligt X-syndrom. , sedan Någonsin, deras forskning har fokuserat på att identifiera de specifika följderna av FMRP-bristen i hjärnan och att finna, uppsätta som mål för drogterapi.