De Onderzoekers van de Universitaire School van Boston van Geneeskunde (BUSM), de Universitaire School van Boston van Volksgezondheid (BUSPH), en het Nationale Instituut van het Hart, van de Long en van het Bloed (NHLBI) hebben, analyses van een genoom-breed aftasten op een groep van twee generaties van deelnemers van de Studie van het Hart van oriëntatiepuntFramingham voltooid (FHS).
De analyses, die genetische verschillen onderzoeken die potentieel het risico voor cardiovasculaire ziekte en andere die wanorde gebruikend gegevens beïnvloeden uit deelnemers FHS worden bijeengezocht, worden in een reeks van artikelen beschreven vandaag in de online open toegangskwestie worden gepubliceerd van Medische Genetica BMC.
Genoemd Geworden 100K genoom-breed aftasten dat Framingham, zijn de resultaten ook vrij beschikbaar door het gegevensbestand van Genotypen en Fenotypes, of dbGaP (http://view.ncbi.nlm.nih.gov/dbgap), door de Nationale Bibliotheek van het Nationale Centrum van de Geneeskunde voor de Informatie van de Biotechnologie wordt ontwikkeld (NCBI). Het gegevensbestand verstrekt een aantal elektronische verhogingen voor het bekijken van en het onderzoeken van de gegevens, zoals het toelaten van gebruikers om neer voor nauwkeurige details op alle verenigingen te boren en het toelaten van de gegevens om in de context van andere genomic middelen worden onderzocht NCBI.
„Wij worden opgewekt door de mogelijkheden van genoom-brede verenigingsstudies in het aan het licht brengen van genetische componenten betrokken bij cardiovasculaire ziekte en zijn risicofactoren,“ bovengenoemde hoofdauteur van het overzichtsdocument L. Adrienne Cupples, Doctoraat, een professor van biostatistiek bij BUSPH.
De Studie van het Hart Framingham is een grote, longitudinale die studie door NHLBI van de Nationale die Instituten van Gezondheid wordt gesteund en in samenwerking met de Universiteit van Boston wordt uitgevoerd. De studie is de bron van zeer belangrijke onderzoekbevindingen betreffende de bijdrage van hoge bloeddruk geweest, met hoog cholesterolgehalte, het roken van sigaretten en andere risicofactoren tot de ontwikkeling van cardiovasculaire ziekte.
De Cardiovasculaire ziekten zijn belangrijke ziekten onder Amerikanen die, die over één derde van de bevolking beïnvloeden en in meer dan 870.000 sterfgevallen jaarlijks resulteren. De Cardiovasculaire ziekte en zijn risicofactoren hebben wezenlijke genetische medewerkers. De onderzoekers FHS en anderen hebben eerder gerapporteerd dat bepaalde trekken met betrekking tot hartkwaal, bloeddruk, lipiden, diabetes, en gewicht grotendeels kunnen worden geërft en kunnen met met specifieke genomic gebieden worden verbonden of worden geassocieerd.
Om te evalueren hoe de genetische variaties tot deze kenmerken bijdragen, of de fenotypes, de onderzoekers evalueerden genotypen van 100K DNA van de Afbeelding van Affymetrix GeneChip Menselijke Vastgestelde gebruikende van 1.345 deelnemers FHS in twee generaties. Deze genotyping DNA van de onderwerpen van technologietests bij 100.000 plaatsen langs het genoom waar de mensen gekend om algemeen zijn te verschillen. De Onderzoekers zochten toen vereniging tussen de genotypen en 987 klinische die „fenotype“ maatregelen, door FHS worden verzameld meer dan 59 jaar van follow-up, met inbegrip van cardiovasculaire risicofactoren en biomarkers; cardiovasculaire ziekte; kanker; levensduur en het verouderen; en trekken op het gebied van longfunctie, slaap, neurologie, en nier en endocriene functie.
„Het is onze hoop dat de resultaten van de genoom-brede verenigingsstudie zullen leiden tot een dieper inzicht in de rol van gemeenschappelijke genetische variatie in de ontwikkeling van cardiovasculaire ziekte en zijn risicofactoren,“ bovengenoemde Philip A. Wolf, M.D., belangrijkste onderzoeker van deze studie en een professor van neurologie, onderzoekprofessor van geneeskunde (epidemiologie en preventieve geneeskunde) bij BUSM. „Hoewel deze resultaten zouden moeten worden overwogen en hypothese het produceren moeten worden herhaald, verstrekken deze documenten duidelijk bewijs van genoom-brede verenigingen,“ hij voegde toe.