शोधकर्ताओं से बोस्टन चिकित्सा विश्वविद्यालय के स्कूल (BUSM), बोस्टन विश्वविद्यालय के जन स्वास्थ्य स्कूल (BUSPH), और राष्ट्रीय हृदय, फेफड़े और रक्त संस्थान (NHLBI), एक जीनोम चौड़ा स्कैन के विश्लेषण मील का पत्थर Framingham दिल अध्ययन (FHS) से प्रतिभागियों के दो पीढ़ियों के एक समूह पर पूरा कर लिया है।
विश्लेषण, जो आनुवंशिक मतभेद है कि संभावित हृदय रोग और अन्य विकारों FHS प्रतिभागियों से एकत्र आंकड़ों का उपयोग करने के लिए जोखिम को प्रभावित की जांच, आज बीएमसी चिकित्सा आनुवंशिकी के ऑन-लाइन खुले उपयोग अंक में प्रकाशित लेखों की एक श्रृंखला में वर्णित हैं।
Framingham 100 K जीनोम चौड़ा स्कैन के रूप में जाना जाता है, परिणाम भी जैव प्रौद्योगिकी सूचना (NCBI) के लिए राष्ट्रीय लायब्रेरी ऑफ मेडिसिन के राष्ट्रीय केन्द्र द्वारा विकसित डेटाबेस जीनोटाइप्स और Phenotypes, या dbGaP (http://view.ncbi.nlm.nih.gov/dbgap), के माध्यम से स्वतंत्र रूप से उपलब्ध हैं। डेटाबेस देखने और ऐसे सभी संघों पर सटीक विवरण के लिए नीचे ड्रिल करने के लिए उपयोगकर्ताओं को सक्षम करने और अन्य NCBI जीनोमिक संसाधनों के संदर्भ में का पता लगाया जाना जाने वाला पूरा डेटा की अनुमति के रूप में डेटा की जांच के लिए इलेक्ट्रॉनिक संवर्द्धन के एक नंबर प्रदान करता है।
लेखक अवलोकन अखबार एल Adrienne Cupples, पीएचडी, BUSPH पर biostatistics के एक प्रोफेसर के नेतृत्व "हम जीनोम चौड़ा एसोसिएशन uncovering आनुवंशिक घटक हृदय रोग और अपने जोखिम कारकों में शामिल में पढ़ाई की संभावनाओं से उत्साहित कर रहे हैं" कहा।
Framingham दिल अध्ययन एक बड़े, अनुदैर्ध्य अध्ययन स्वास्थ्य के राष्ट्रीय संस्थानों के NHLBI द्वारा समर्थित और बोस्टन विश्वविद्यालय के साथ सहयोग में आयोजित है। अध्ययन उच्च रक्तचाप, उच्च कोलेस्ट्रॉल, सिगरेट धूम्रपान और अन्य जोखिम वाले कारकों हृदय रोग के विकास में योगदान के संबंध में महत्वपूर्ण अनुसंधान के निष्कर्षों का स्रोत रहा है।
हृदय रोगों लगभग एक-तिहाई आबादी को प्रभावित करने और हर साल से अधिक 870.000 होने वाली मौतों में जिसके परिणामस्वरूप अमेरिकियों के बीच प्रमुख बीमारियों कर रहे हैं। हृदय रोग और अपने जोखिम वाले कारकों काफी आनुवंशिक योगदानकर्ताओं हैं। FHS शोधकर्ताओं और दूसरों के पहले कुछ लक्षण संबंधित हृदय रोग, रक्तचाप, lipids, मधुमेह के लिए, और वजन मोटे तौर पर लाई जाने सकते हैं और जा सकता है से जुड़ा हुआ या विशिष्ट जीनोमिक क्षेत्र के साथ जुड़े बताया है।
मूल्यांकित करने के लिए कैसे आनुवंशिक रूपांतरों इन विशेषताओं, या phenotypes करने के लिए योगदान, शोधकर्ताओं ने जीनोटाइप्स 100 K Affymetrix GeneChip मानव मैपिंग निर्धारित दो पीढ़ियों में 1,345 FHS प्रतिभागियों से डीएनए का उपयोग करने से मूल्यांकन किया। इस genotyping प्रौद्योगिकी जीनोम के साथ 1, 00000 साइटों जहाँ लोग आमतौर पर अलग करने के लिए जाना जाता है विषयों डीएनए परीक्षण। शोधकर्ताओं ने तो जीनोटाइप्स और फ़ॉलो अप, हृदय जोखिम वाले कारकों और biomarkers सहित के 59 साल से अधिक FHS द्वारा एकत्र 987 नैदानिक "phenotype" उपायों के बीच सहयोग के लिए देखा; हृदय रोग; कैंसर; लंबी उम्र और एजिंग; और लक्षण फेफड़ों समारोह, नींद, न्यूरोलॉजी, और गुर्दे और endocrine समारोह के क्षेत्रों में।
"यह हमारी आशा है कि परिणाम जीनोम चौड़ा एसोसिएशन अध्ययन से हृदय रोग और अपने जोखिम वाले कारकों, के विकास में आम आनुवंशिक परिवर्तन की भूमिका का एक गहरी समझ के लिए नेतृत्व करेंगे है" पर BUSM फिलिप ए वुल्फ, प्रबंध निदेशक, इस अध्ययन के प्रधान अन्वेषक और तंत्रिका विज्ञान, चिकित्सा (जानपदिक रोग विज्ञान और निवारक दवा) के शोध प्रोफेसर के प्रोफेसर कहा। "यद्यपि ये परिणाम परिकल्पना पैदा करने और जरूरत दोहराया जा करने के लिए विचार किया जाना चाहिए, इन कागजों स्पष्ट रूप से जीनोम चौड़ा संघों का सबूत प्रदान," उन्होंने कहा।