I Ricercatori dalla Scuola di Medicina di Boston University (BUSM), Banco di Boston University della Salute pubblica (BUSPH) ed il Cuore, il Polmone e l'Istituto Nazionali di Sangue (NHLBI), hanno analisi completate di una scansione genoma di ampiezza su un gruppo di due generazioni di partecipanti dallo Studio del Cuore di Framingham del punto di riferimento (FHS).
Le analisi, che esaminano le differenze genetiche che potenzialmente pregiudicano il rischio per la malattia cardiovascolare ed altri disordini facendo uso dei dati raccolti dai partecipanti di FHS, sono descritte in una serie degli articoli pubblicati oggi nell'emissione online di accesso aperto della Genetica Medica di BMC.
Conosciuto come la scansione genoma di ampiezza di Framingham 100K, i risultati egualmente sono liberamente disponibili attraverso il database dei Genotipi e dei Fenotipi, o il dbGaP (http://view.ncbi.nlm.nih.gov/dbgap), sviluppato dalla Libreria Nazionale del Centro Nazionale della Medicina per Informazioni di Biotecnologia (NCBI). Il database fornisce una serie di potenziamenti elettronici per l'esame e l'esame dei dati, come permettere agli utenti di perforare giù per i dettagli precisi su tutte le associazioni e permettere che i dati siano esplorati nel contesto di altre risorse genomiche di NCBI.
“Siamo eccitati dalle possibilità degli studi genoma di ampiezza di associazione nello scoprire le componenti genetiche coinvolgere nella malattia cardiovascolare ed i sui fattori di rischio,„ ha detto l'autore principale del documento L. Adrienne Cupples, il PhD, il professor di generalità della biostatistica a BUSPH.
Lo Studio del Cuore di Framingham è i grandi, studi longitudinali di supporto dal NHLBI degli Istituti della Sanità Nazionali ed intrapresi in collaborazione con la Boston University. Lo studio è stato la sorgente dei risultati chiave della ricerca per quanto riguarda il contributo di ipertensione, del tabagismo e ricco in colesterolo e di altri fattori di rischio allo sviluppo della malattia cardiovascolare.
Le Malattie cardiovascolari sono malattie importanti fra gli Americani, pregiudicanti annualmente circa un terzo della popolazione e con conseguente più di 870.000 morti. La Malattia cardiovascolare ed i sui fattori di rischio hanno contributori genetici sostanziali. I ricercatori ed altri di FHS precedentemente hanno riferito che determinati tratti si sono riferiti alla malattia di cuore, la pressione sanguigna, i lipidi, il diabete ed il peso può in gran parte essere ereditato e può essere collegato a o essere associato con le regioni genomiche specifiche.
per valutare come le variazioni genetiche contribuiscono a queste caratteristiche, o fenotipi, i genotipi valutati ricercatori dall'Insieme di Mappatura Umano di 100K Affymetrix GeneChip facendo uso di DNA da 1.345 partecipanti di FHS a due generazioni. Questo DNA di tecnologia dei soggetti genotyping a 100.000 siti lungo il genoma in cui la gente è conosciuta per differire comunemente. I Ricercatori poi hanno cercato l'associazione fra i genotipi e le 987 misure cliniche “di fenotipo„, raccolti dal FHS in 59 anni di seguito, compreso i fattori di rischio ed i biomarcatori cardiovascolari; malattia cardiovascolare; cancro; longevità ed invecchiamento; e tratti nelle aree della funzione polmonare, del sonno, della neurologia e della funzione renale ed endocrina.
“È la nostra speranza che i risultati dallo studio genoma di ampiezza di associazione piombo ad una comprensione più profonda del ruolo della variazione genetica comune nello sviluppo della malattia cardiovascolare e dei sui fattori di rischio,„ ha detto Philip A. Wolf, MD, ricercatore principale di questo studio ed il professor della neurologia, il professor della ricerca di medicina (epidemiologia e medicina preventiva) a BUSM. “Sebbene questi risultati dovrebbero essere considerati la generazione e necessità di ipotesi per essere ripiegato, questi documenti forniscono chiaramente la prova delle associazioni genoma di ampiezza,„ ha aggiunto.