Os Pesquisadores da Faculdade de Medicina da Universidade de Boston (BUSM), a Escola da Universidade de Boston da Saúde Pública (BUSPH), e o Coração, o Pulmão e o Instituto Nacionais do Sangue (NHLBI), têm análises terminadas de uma varredura genoma-larga em um grupo de duas gerações de participantes do Estudo do Coração de Framingham do marco (FHS).
As análises, que examinam as diferenças genéticas que afectam potencial o risco para a doença cardiovascular e outras desordens usando os dados recolhidos dos participantes de FHS, são descritas em uma série de artigos publicados hoje na introdução em linha de acesso aberto da Genética Médica de BMC.
Sabido como a varredura genoma-larga de Framingham 100K, os resultados igualmente estão livremente disponíveis através da base de dados dos Genótipo e dos Fenótipos, ou do dbGaP (http://view.ncbi.nlm.nih.gov/dbgap), desenvolvido pela Biblioteca Nacional do Centro Nacional da Medicina para a Informação de Biotecnologia (NCBI). A base de dados fornece um número de realces eletrônicos vendo e examinando os dados, tais como a possibilidade de usuários furar para baixo para detalhes precisos em todas as associações e permitir que os dados sejam explorados no contexto de outros recursos genomic de NCBI.
“Nós somos entusiasmado pelas possibilidades de estudos genoma-largos da associação em descobrir os componentes genéticos envolvidos na doença cardiovascular e seus factores de risco,” disse o autor principal do papel L. Adrienne Cupples da vista geral, PhD, um professor da bioestatística em BUSPH.
O Estudo do Coração de Framingham é um grande, estudo longitudinal apoiado pelo NHLBI dos Institutos de Saúde Nacionais e conduzido em colaboração com a Universidade de Boston. O estudo foi a fonte dos resultados chaves da pesquisa em relação à contribuição da hipertensão, alta - colesterol, tabagismo e outros factores de risco à revelação da doença cardiovascular.
As doenças Cardiovasculares são doenças principais entre os Americanos, afetando aproximadamente um terço da população e tendo por resultado mais de 870.000 mortes anualmente. A doença Cardiovascular e seus factores de risco têm contribuinte genéticos substanciais. Os pesquisadores e outro de FHS têm relatado previamente que determinados traços se relacionaram à doença cardíaca, pressão sanguínea, lipidos, diabetes, e o peso pode pela maior parte ser herdado e pode ser ligado a ou associado com as regiões genomic específicas.
Para avaliar como as variações genéticas contribuem a estas características, ou fenótipos, os genótipo avaliados pesquisadores do Grupo de Traço Humano de 100K Affymetrix GeneChip usando o ADN de 1.345 participantes de FHS em duas gerações. Este ADN de assuntos de testes genotyping da tecnologia em 100.000 locais ao longo do genoma onde os povos são conhecidos para diferir geralmente. Os Pesquisadores procuraram então a associação entre os genótipo e 987 medidas clínicas do “fenótipo”, recolhidos pelo FHS sobre 59 anos de continuação, incluindo factores de risco cardiovasculares e biomarkers; doença cardiovascular; cancro; longevidade e envelhecimento; e traços nas áreas da função pulmonar, do sono, da neurologia, e da função renal e da glândula endócrina.
“É nossa esperança que os resultados do estudo genoma-largo da associação conduzirão a uma compreensão mais profunda do papel da variação genética comum na revelação da doença cardiovascular e dos seus factores de risco,” disse Philip A. Lobo, DM, investigador principal deste estudo e um professor da neurologia, professor da pesquisa da medicina (epidemiologia e medicina preventiva) em BUSM. “Embora estes resultados devem ser considerados geração e necessidade da hipótese para ser replicated, estes papéis fornecem claramente a prova de associações genoma-largas,” adicionou.