Исследователи из Бостонского университета Медицинской Школы (BUSM), Бостонский университет школы общественного здравоохранения (BUSPH) и Национальный институт сердца, легких и крови институт (NHLBI), завершили анализ генома сканирование на группу из двух поколений участников из сердца Framingham ориентир исследования (FHS).
Анализов, которые рассматривают генетические различия, которые потенциально влияют на риск сердечно-сосудистых заболеваний и других нарушений с использованием данных, собранных от участников FHS, описаны в серии статей, опубликованных сегодня в он-лайн открытым вопрос доступа BMC медицинской генетики.
Известный как Framingham 100K генома сканирования, результаты также находятся в свободном доступе через базу данных генотипы и фенотипы, или dbGaP ( http://view.ncbi.nlm.nih.gov/dbgap ), разработанный Национальной библиотекой Национальный медицины центр биотехнологической информации (NCBI). База данных предоставляет ряд электронных усовершенствований для просмотра и анализа данных, таких как позволяет пользователям детализировать для точной информации о всех ассоциаций и позволяет данные, которые будут рассмотрены в контексте других геномных ресурсов NCBI.
"Мы в восторге от возможности генома исследования ассоциации в раскрытии генетических компонентов, вовлеченных в сердечно-сосудистые заболевания и его факторы риска," сказал ведущий автор обзорный документ Л. Adrienne Cupples, доктор наук, профессор биостатистики на BUSPH.
Исследования Framingham Heart Study является большой, продольного исследования поддерживаются NHLBI Национального института здравоохранения и проводится в сотрудничестве с Бостонского университета. Исследование было источником основных выводов исследования в отношении вклада высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, курение и другие факторы риска для развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Сердечно-сосудистые заболевания являются основными заболеваниями среди американцев, затрагивая приблизительно одна треть населения, и в результате чего более 870 тысяч смертей ежегодно. Сердечно-сосудистые заболевания и его факторы риска имеют существенные генетические участниками. FHS исследователи и другие, ранее сообщалось, что определенные черты, связанные с болезнями сердца, артериального давления, липидов, сахарный диабет, и вес могут быть в значительной степени унаследовал и могут быть связаны или ассоциируются с конкретными регионами генома.
Чтобы оценить, как генетические вариации вклад в эти характеристики, или фенотипы, исследователи оценили генотипов от 100K Affymetrix GeneChip правам множественное отображение использованием ДНК из 1345 участников FHS в двух поколениях. Это генотипирования технологии тесты ДНК испытуемых на 100 000 сайтов по генома, где люди, как известно, обычно отличаются. Затем исследователи искали связь между генотипами и 987 клинических "фенотип" меры, собранные FHS более 59 лет наблюдения, в том числе сердечно-сосудистых факторов риска и биомаркеры, сердечно-сосудистые заболевания, рак, долголетия и старения, а черт в области легких функции, сон, неврологии, и почечной и эндокринной функции.
"Мы надеемся, что результаты генома исследования ассоциации, приведет к более глубокому пониманию роли общие генетические изменения в развитии сердечно-сосудистых заболеваний и их факторов риска", сказал Филипп А. Вольф, доктор медицинских наук, главный исследователь данного исследования и профессор неврологии, исследования профессор медицины (эпидемиологии и профилактической медицины) при BUSM. "Хотя эти результаты следует рассматривать гипотезу генерации и должны быть воспроизведены, в этих работах ясно представить доказательства генома ассоциации", добавил он.