研究员为心血管疾病性格提供从染色体扫描的基因关联

从波士顿大学医学院的研究员 (BUSM)，波士顿大学学校公共卫生 (BUSPH) 和国家重点、肺和血液学院 (NHLBI)，有对在一个组的染色体扫描的完整分析参与者的二生成从地标 Framingham 重点研究的 (FHS)。

分析，检查基因区别可能地影响心血管疾病的风险和其他紊乱使用从 FHS 参与者收集的数据，在 BMC 遗传医学的在线开路问题今天发表的一系列的文章被描述。

叫作 Framingham 100K 染色体扫描，结果也通过基因型和表现型数据库或者 dbGaP (http://view.ncbi.nlm.nih.gov/dbgap) 是免费可得，开发由医学的美国国家生物技术信息中心国立图书馆 (NCBI)。 这个数据库为查看和检查数据提供一定数量的电子改进，例如使用户操练下来关于在所有关联的准确的详细资料和允许数据测试在其他 NCBI 基因组资源中。

“我们由染色体关联研究的可能性在找到在心血管疾病介入的基因要素的激发，并且其风险系数”，主要作者说概览文件 L. 艾德丽安 Cupples， PhD，在 BUSPH 的生物统计学教授的。

Framingham 重点研究是一个大，纵向研究支持由的 NHLBI 国家卫生研究所和执行与波士顿大学合作。 这个研究是关键研究发现的来源关于高血压，高胆固醇，吸烟和其他风险系数的摊缴的对心血管疾病的发展。

心血管疾病是在美国人中的主要病症，每年影响人口的大约三分之一和造成超过 870,000 死亡。 心血管疾病和其风险系数有大量的基因纳税人。 FHS 研究员和其他以前报告某些性格与心脏病，血压，油脂，糖尿病关连，并且重量主要被继承并且可以被链接对或与特定基因组地区相关。

评估基因差异如何造成这些特性或者表现型，从 100K Affymetrix GeneChip 人力映射的集的研究员被评估的基因型使用从 1,345 个 FHS 参加者的脱氧核糖核酸在二生成。 在人们知道通常有所不同的 100,000 个站点的此 genotyping 的技术测试对象的脱氧核糖核酸沿染色体。 研究员在 59 年继续采取的行动期间然后寻找在基因型和 987 个临床 “表现型”评定之间的关联，收集由 FHS，包括心血管风险系数和生物标志; 心血管疾病; 癌症; 长寿和老化; 并且性格在肺脏功能、休眠、神经学和肾脏和内分泌功能区。

“它是从染色体关联研究的结果将导致对公用基因差异的作用的更加深刻的理解在心血管疾病和其风险系数的发展的我们的希望”，说菲利普 A. Wolf、 MD、此研究的主要调查人和教授神经学，研究医学教授 (流行病学和防疫) 在 BUSM。 “虽然应该认为这些结果假说生成和需要被复制，这些文章明显地提供染色体关联证明”，他补充说。

根据研究员，因为 NCBI 的 dbGaP 网站允许调查员复核模式在未过滤的基因关联测试内的统计意义在整个人类基因组间，研究员环球能迅速地存取，并且可能地复制或反驳从 FHS 100K 的发现请学习或拓展进一步研究的新的假说。

“NCBI 网站有到数十个其他数据库，从而提供存取对于其他相关人力和动物数据的链接的被添加的好处。 数据自由交易将加速在路的发现上对人力疾病”， Emelia J. 本杰明、 MD、 ScM，医学教授在贡献的作者的 BUSM 和一说。

“Framingham 重点研究 100K 项目调查数百表现型和，当这样它是在最大的染色体关联研究的其亲切中，表示第一套从 FHS 的染色体关联发现”，附注克里斯托弗对 NHLBI 主任的 J. 奥唐奈、 MD、英里/小时、 FHS、副主任和前辈顾问染色体研究的。 “这些结果为一个更大和更加强大的 NHLBI 染色体关联研究的生成准备条件在叫作共用的 FHS 的 (SNP 健康关联资源)，在将是可用的 2007年的秋天”。

“一起，这些项目为科学家将提供一定数量的机会利用在几十年的 FHS 收集的财富数据用一个道德地负责的方式”，被添加的丹尼尔征收， MD， FHS 主任。

“Framingham 重点研究数据集是研究员的开创性协作的另一个示例从波士顿大学医学院的，并且公共卫生和从 NHLBI”，卡伦 Antman、 BUSM 的 MD、波士顿大学医疗校园教务长和大学学院长说。 “我们的研究员做不断地改进全世界人福利的非常摊缴”。

http://www.bu.edu/