Mutationer i et gen, forskerne kalder TREX1 er en årsag til systemisk lupus erythematosus (SLE), en alvorlig og uhelbredelig autoimmune sygdomme.
Dette er resultatet af en ny undersøgelse under ledelse af professor Norbert Hübner fra Max Delbrück Center for Molekylær Medicin (MDC), Berlin-Buch og Dr. Min Ae Lee-Kirsch fra Danmarks Tekniske Universitet Dresden, (begge i Tyskland) i samarbejde med forskere fra Finland, Sverige, Det Forenede Kongerige, og USA. Undersøgelsen er nu blevet offentliggjort i det seneste nummer af Nature Genetics (Vol. 39, nr. 9, s. 1065-1067, 2007).
De præcise årsager til SLE er stadig ukendt. Triggers menes at indeholde virus, for sollys, narkotika reaktioner, eller en bestemt genetisk disposition. Symptomer på SLE kan være betændelser i huden, leddene, hjertet, lungerne, nyrerne og nervesystemet. Navnet på sygdommen refererer til røde pletter på huden, der ligner de bider af en Wolfe (latin: lupus). Da sygdommen kan påvirke alle dele af kroppen, det er "systemisk". SLE tilhører gruppen af autoimmune sygdomme, fordi kroppens immunforsvar angriber sine egne raske celler og væv, der forårsager betændelser. Omkring 40.000 personer er berørt i Tyskland, de fleste af dem er kvinder.
I en familie, der lider af en sjælden form for lupus, opdagede Dr. Lee-Kirsch og professor Hübner forskellige mutationer i genet TREX1. Derfor ønskede de at vide, om mutationer i TREX1 spiller også en rolle i SLE, den mest almindelige form for lupus. Indsamling af blodprøver fra patienter med SLE fra Storbritannien, Tyskland og Finland, forskeren sammenlignet dem med prøver fra raske personer. Som mistænkt, patienter med SLE, der mutationer i TREX1 genet mens raske ikke gjorde. Ikke desto mindre mutationer findes i TREX1 ikke er ansvarlige for alle typer af SLE.