Mutationen in einem Gen, das Forscher nennen TREX1 ist eine Ursache für den systemischen Lupus erythematodes (SLE), einer schweren und unheilbaren Autoimmunerkrankung.
Dies ist das Ergebnis einer neuen Studie von Professor Norbert Hübner vom Max-Leitung Delbrück Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch und Dr. Min Ae Lee-Kirsch von der Technischen Universität Dresden, (beide in Deutschland) in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern aus Finnland, Schweden, dem Vereinigten Königreich und den USA. Die Studie wurde jetzt in der neuesten Ausgabe von Nature Genetics (Vol. 39, Nr. 9, S. 1065-1067, 2007) veröffentlicht worden.
Die genauen Ursachen für SLE sind noch unbekannt. Auslöser sind vermutlich Viren, die Sonne, Arzneimittelwirkungen, oder eine bestimmte genetische Veranlagung zählen. Symptome von SLE können Entzündungen der Haut, der Gelenke, des Herzens, der Lunge, der Niere und das Nervensystem werden. Der Name der Krankheit bezieht sich auf rote Flecken auf der Haut, die den Biss eines Wolfes (lat.: lupus) ähneln. Da die Krankheit einen Teil des Körpers betreffen kann, ist es "systemisch". SLE gehört zu der Gruppe der Autoimmunerkrankungen, weil das körpereigene Immunsystem greift den eigenen gesunden Zellen und Geweben, was zu Entzündungen. Rund 40.000 Menschen in Deutschland betroffen sind, sind die meisten von ihnen Frauen.
In einer Familie leiden an einer seltenen Form von Lupus, entdeckte Dr. Lee-Kirsch und Professor Hübner verschiedene Mutationen in dem Gen TREX1. Daher wollten sie wissen, ob Mutationen in TREX1 spielen auch eine Rolle in SLE, die häufigste Form des Lupus. Blutproben von Patienten mit SLE aus Großbritannien, Deutschland und Finnland, die sie mit Proben von gesunden Personen verglichen. Wie vermutet wird, durchgeführt bei Patienten mit SLE Mutationen im Gen TREX1 während gesunde Menschen nicht. Dennoch sind die Mutationen in TREX1 nicht verantwortlich für alle Arten von SLE.