Le Mutazioni in una chiamata TREX1 dei ricercatori del gene è una causa per il lupus eritematoso sistemico (SLE), una malattia autoimmune severa ed incurabile.
Ciò è il risultato di nuovo studio intestato dal Professor Norbert Hübner dal Centro Massimo di Delbrück per Medicina Molecolare (MDC) Lee-Kirsch del Dott. e di Berlino-Buch Min EA dall'Università Tecnica Dresda, (entrambi in Germania) in collaborazione con gli scienziati dalla Finlandia, dalla Svezia, dal Regno Unito e da U.S.A. Lo studio ora è stato pubblicato nell'ultima emissione della Genetica della Natura (Volume 39, No. 9, Pp. 1065-1067, 2007).
Le cause esatte per SLE sono ancora sconosciute. I Grilletti sono pensati per comprendere i virus, la luce solare, le reazioni della droga, o una predisposizione genetica specifica. I Sintomi di SLE possono essere infiammazioni dell'interfaccia, delle giunture, del cuore, dei polmoni, del rene e del sistema nervoso. Il nome della malattia si riferisce ai punti rossi sull'interfaccia che somigliano ai morsi di un wolfe (Latino: lupus). Poichè la malattia può pregiudicare qualsiasi parte del corpo, è “sistematica„. SLE appartiene al gruppo di malattie autoimmuni, perché il sistema immunitario dell'organismo attacca le sui propri celle e tessuti sani, causante le infiammazioni. Circa 40.000 persone sono influenzate in Germania, la maggior parte di loro sono donne.
In una famiglia che soffre da un modulo raro di lupus, il Dott. Lee-Kirsch ed il Professor Hübner hanno scoperto le varie mutazioni nel gene TREX1. Quindi, hanno voluto sapere se le mutazioni in TREX1 egualmente svolgono un ruolo in SLE, il modulo più comune di lupus. Raccogliendo i campioni di sangue dai pazienti con SLE dal REGNO UNITO, dalla Germania e dalla Finlandia, il ricercatore li ha paragonati ai campioni dalle persone in buona salute. Come sospettato, i pazienti con SLE hanno portato le mutazioni nel gene TREX1 mentre le persone in buona salute non hanno fatto. Tuttavia, le mutazioni trovate in TREX1 non sono responsabili di tutti i tipi di SLE.