全身性エリテマトーデスのために発見された遺伝的原因

遺伝子の研究者の変異がTREX1が全身性エリテマトーデス（SLE）、重症で難病自己免疫疾患の原因の一つです呼び出します。

これは科学者と共同で分子医学のマックスデルブリュックセンター（MDC）技術大学ドレスデンからベルリンブーフと博士ミンイヨンエリー - キルシュ、（ドイツの両方）から教授ノルベルトプナーが率いる新たな研究の結果です。フィンランド、スウェーデン、英国、および米国から。研究は現在、ネイチャージェネティクスの最新号（ヘルフ39、第9号、頁1065年から1067年、2007年）に掲載されました。

SLEの正確な原因はまだ不明です。トリガーは、ウイルス、日光、薬物反応、または特定の遺伝的素因を含むように考えられている。 SLEの症状は皮膚の炎症、関節、心臓、肺、腎臓、および神経系にすることができます。病気の名前はウルフ（：ループスラテン）の刺咬に似ている皮膚の赤い斑点を指します。病気は体のどの部分に影響を与えることができるとして、それは"全身"です。体の免疫システムは炎症を引き起こし、それ自身の健康な細胞や組織を攻撃するので、SLEは、自己免疫疾患のグループに属しています。約40,000人がドイツに影響を受けている、それらのほとんどは女性である。

ループスのまれな形態に苦しんでいる家族では、李博士、キルシュと教授ヒューは、遺伝子のTREX1で様々な変異を発見した。したがって、彼らはTREX1の変異がまたSLE、全身性エリテマトーデスの最も一般的な形で役割を果たすかどうかを知るにしたかった。英国、ドイツ、そしてフィンランドからのSLE患者から血液サンプルを収集し、研究者は、健常者からのサンプルと比較した。疑われるとして、健常者がしなかったのに対し、SLE患者はTREX1遺伝子の変異を行った。それにもかかわらず、TREX1で見つかった変異は、SLEのすべてのタイプの責任を負うものではありません。

遺伝子TREX1の製品は、欠陥のある細胞は文字通り、自分の死を誘導するプログラム、アポトーシスの役割を果たしているタンパク質です。このように、アポトーシスは害から体を守ります。アポトーシスを開始されると、TREX1はそのDNAを消化するために損傷した細胞の核への細胞質と移行しで、その接合部を取り除きます。

TREX1の変異は、しかし、それは細胞の細胞質への連鎖であると蛋白質の一部を変更してください。アポトーシスの場合には、TREX1も、その分子鎖が、細胞の核へ移行し、そして細胞の他の部分にスプレッドを取り除きます。免疫システムは、これらの細胞の粒子に対して、また、他の健康な細胞に対する自己抗体を生成すると誤解を与えると思われる。なぜ自己抗体が産生されることは依然として不明なままである。 "さらなる研究がこの問題に光を当てる必要があるだろう"、教授はプナーは強調する。

http://www.mdc-berlin.de