As Mutações em um atendimento TREX1 dos pesquisadores do gene são uma causa para erythematosus de lúpus sistemático (SLE), uma doença auto-imune severa e incurável.
Este é o resultado de um estudo novo dirigido pelo Professor Norbert Hübner do Centro Máximo de Delbrück para a Medicina Molecular (CDM) Lee-Kirsch de Berlim-Buch e de Dr. Acta AE da Universidade Técnica Dresden, (ambos em Alemanha) em colaboração com cientistas de Finlandia, Suécia, do Reino Unido, e dos EUA. O estudo tem sido publicado agora na introdução a mais atrasada da Genética da Natureza (Vol. 39, No. 9, pp. 1065-1067, 2007).
As causas exactas para SLE são ainda desconhecidas. Os Disparadores são pensados para incluir vírus, a luz solar, reacções da droga, ou uma predisposição genética específica. Os Sintomas de SLE podem ser inflamações da pele, das junções, do coração, dos pulmões, do rim, e do sistema nervoso. O nome da doença refere os pontos vermelhos na pele que se assemelham às mordidas de um wolfe (latino: lúpus). Porque a doença pode afectar qualquer parte do corpo, é “sistemática”. SLE pertence ao grupo de doenças auto-imunes, porque o sistema imunitário do corpo ataca seus próprios pilhas e tecidos saudáveis, causando inflamações. Aproximadamente 40.000 indivíduos são afectados em Alemanha, a maioria delas são mulheres.
Em uma família que sofre de um formulário raro do lúpus, o Dr. Lee-Kirsch e o Professor Hübner descobriram várias mutações no gene TREX1. Daqui, quiseram saber se as mutações em TREX1 igualmente jogam um papel em SLE, o formulário o mais comum do lúpus. Recolhendo amostras de sangue dos pacientes com o SLE do REINO UNIDO, da Alemanha, e do Finlandia, o pesquisador comparou-os com as amostras dos indivíduos saudáveis. Como suspeitado, os pacientes com SLE levaram mutações no gene TREX1 visto que os indivíduos saudáveis não fizeram. Não Obstante, as mutações encontradas em TREX1 não são responsáveis para todos os tipos de SLE.