发现系统性红斑狼疮的遗传原因

突变基因的研究人员在一个呼叫TREX1是系统性红斑狼疮（SLE），严重的和无法治愈的自身免疫性疾病的原因之一。

这是一项新的研究结果从马克斯诺伯特夜蛾教授为首的德尔布吕克从德累斯顿技术大学（德国）的科学家合作中心分子医学（MDC）的柏林布赫博士和李闵AE -基尔希来自芬兰，瑞典，英国和美国。的研究已经发表在最新一期“自然遗传学”（第39卷，第9号，第1065至1067年，2007年）。

对SLE的确切原因仍然不明。触发器被认为是包括病毒，阳光，药物反应，或一个特定的遗传易感性。 SLE的症状是皮肤，关节，心脏，肺，肾和神经系统炎症。疾病的名称，是指在皮肤上的红色斑点，这类似于沃尔夫的叮咬（拉丁文：狼疮）。由于本病可以影响身体的任何部分，它是“系统性”。系统性红斑狼疮属于自身免疫性疾病组，因为人体的免疫系统攻击自身健康细胞和组织，引起发炎。约40,000人在德国的影响，其中大多数是妇女。

患狼疮的一个罕见的家庭，李开复博士，基尔希教授夜蛾发现在不同的基因TREX1突变。因此，他们想知道如果在TREX1突变也发挥了作用在系统性红斑狼疮，狼疮最常见的形式。从英国，德国和芬兰的SLE患者的血液样本收集，研究人员与来自健康个体的样本相比。怀疑，SLE患者进行TREX1基因的突变，而健康的人没有。然而，在TREX1发现的突变是不负责所有类型的SLE。

基因TREX1产品是一种蛋白质，在细胞凋亡中起着作用，方案中，细胞从字面上诱导自己的死亡时，有缺陷的。因此，细胞凋亡的保护机体免受伤害。一旦细胞凋亡的启动，TREX1获取摆脱区转移到一个消化其DNA受损细胞的细胞核和细胞质的路口。

然而，在TREX1突变改变与它链接到细胞的细胞质中的蛋白质的一部分。在细胞凋亡的情况下，TREX1获取摆脱其分子链，区转移到细胞核，并扩散到其他部位的细胞过多。免疫系统似乎被误导，因为它会产生对这些细胞颗粒，也对其他健康细胞的自身抗体。为什么抗体产生仍不清楚。 “进一步的研究将有棚到这个问题”，强调教授棉铃虫。

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