Mutationar i forskare för en gen som appellen TREX1 är en, orsakar för erythematosus för systemic lupus (SLE), en sträng och obotlig autoimmune sjukdom.
_ This is the result of a new study headed by Professor Norbert Hübner from the Max Delbrück Center for Molecular Medicine (MDC) Berlin-Buch and Dr. Min Ae Lee-Kirsch from the Technical University Dresden, (both in Germany) in collaboration with scientists from Finland, Sweden, the United Kingdom, and the USA. Studien har nu publicerats i det senast utfärdar av Natur somGenetik (Vol. 39, Nr. 9, pp. 1065-1067, 2007).
Avkräva orsakar för SLE är stilla okända. Triggers tänks för att inkludera virus, solljuset, drogreaktioner eller en specifik genetisk disposition. Tecken av SLE kan vara inflammations av flå, fogar ihop, hjärtan, lungsna, njure och nervsystemet. Det känt av sjukdomen ser till röda fläckar på flå som liknar tuggorna av en wolfe (latin: lupus). Som sjukdomen kan påverka någon del av förkroppsliga, är den ”systemic”. SLE hör hemma till gruppen av autoimmune sjukdomar, därför att huvuddelens immunförsvar anfaller dess egna sunda celler och silkespapper och att orsaka inflammations. Omkring 40.000 individer påverkas i Tysklandet, mest av dem är kvinnor.
I en familj som lider från ett sällsyntt, bilda av lupus, upptäckta olika mutationar för Dr. Lee-Kirsch och för Professor Hübner i genen TREX1. Hence önskade de att veta, om mutationar i TREX1 leker också en roll i SLE, den mest allmänningen bildar av lupus. Samla blod tar prov från tålmodig med SLE från UKEN, Tyskland, och Finland, forskare jämförde dem med tar prov från sunda individer. Som misstänkt, bar tålmodig med SLE mutationar i genen TREX1, eftersom sunda individer inte gjorde. Ändå är mutationarna som finnas i TREX1, inte ansvariga för alla typer av SLE.