為發現的基因原因全身性紅斑狼瘡

在基因研究員購買權 TREX1 的變化是全身性紅斑狼瘡的， (SLE)嚴重和無可救藥的自體免疫病的一個原因。

這是諾伯特 Hubnerr 教授帶領的一個新的研究的結果從最大 Delbrück 中心的為分子醫學 (MDC) 柏林 Buch 和 Min 從技術大學德累斯頓的 Ae 李博士 Kirsch， (兩個在德國) 與從芬蘭、瑞典、英國和美國的科學家合作。 這個研究在本質遺傳學 (第39捲，沒有 9，頁的最新的問題現在被發布了。 1065-1067， 2007)。

SLE 的確切的原因是未知的。 觸發器認為包括病毒、陽光、藥物回應或者特定基因素質。 SLE 的症狀可以是皮膚、聯接、這個重點、肺、這個腎臟和神經系統的炎症。 這個疾病的名字是指類似於沃爾夫在皮膚的紅色地點 (拉丁的叮咬： 狼瘡)。 因為這個疾病可能影響任何身體部位，它是 「系統的」。 SLE 屬於組自體免疫病，因為機體的免疫系統攻擊其自己的健康細胞和組織，導致炎症。 大約 40,000 個單個在德國，大多數影響是婦女。

在遭受狼瘡的一份少見表單的系列，李博士 Kirsch 和 Hubnerr 教授發現了在這個基因 TREX1 的多種變化。 因此，他們要知道在 TREX1 的變化是否在 SLE 也扮演一個角色，狼瘡的最公用的表單。 收集血樣從有 SLE 的患者從英國、德國和芬蘭，這位研究員他們與從健康單個的範例比較。 如懷疑，有 SLE 的患者運載了在這個 TREX1 基因的變化，而健康單個沒有。 然而，在 TREX1 找到的變化對 SLE 的所有類型不負責。

這個基因 TREX1 的產品是在細胞彫亡扮演作用，程序細胞字面上導致他們自己的死亡，當有缺陷的蛋白質。 因此，細胞彫亡保護這個機體免受害處。 一旦細胞彫亡開始， TREX1 擺脫其在細胞質的連接點并且改變的位置到一個損壞的細胞的中堅力量消化其脫氧核糖核酸。

在 TREX1 的變化，然而，更改它被束縛對細胞的細胞質的一部分的蛋白質。 一旦細胞彫亡， TREX1 擺脫其分子鏈子，改變的位置到細胞核，并且也是分佈對這個細胞的其他部分。 當它生產自身抗體這些細胞微粒並且其他健康細胞，免疫系統似乎是誤引。 自身抗體為什麼仍然被生產保持不清楚。 「進一步研究將必須發出在此問題上的光 「強調 Hubnerr 教授。

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