Ny forskning fra Howard Florey Institute i Melbourne har vist at mutasjon i ett gen kan føre til epilepsi hos spedbarn.
Spedbarn er mer utsatt for anfall fordi deres hjerner utvikler i et hurtig tempo, noe som gjør sine hjerneceller 'opphisset'. Deres nerveceller vokser og lage nye forbindelser med andre nerveceller, noe som kan forstyrre normal hjerne aktivitet og resultater i epilepsi.
Spedbarn har beskyttende mekanismer i hjernen til å kontrollere denne excitability, men nå Florey forskere har avdekket at en enkelt genmutasjon hindrer en bestemt ionekanal fra fungerer riktig, og dermed forårsaker excitability som resulterer i epilepsi.
Dr Steven Petrou og hans team visste den genetiske mutasjonen eksisterte, men visste ikke sin innvirkning på hjernens funksjon, eller at det kan kontrollere excitability i spedbarns hjerner.
"Denne oppdagelsen hjelper oss å forstå hvordan og hvorfor denne formen for epilepsi, som kalles godartet familiær neonatal-infantile anfall, vises i disse spedbarn," Dr Petrou sa.
"Interessant, vi fant også at ionekanal som bærer mutasjonen er seg naturlig beskyttende som det begrenser excitability hos barnet hjernen ved å vente til helt" slå på "bare i den voksne hjernen.
"Mutasjonen akselererer dette normalt forsinket utvikling endre, forlater mottakelige spedbarn hjernen med en altfor hissige kanal og epilepsi.
"Hvis denne bryteren til en mer opphisset tilstand oppstår for tidlig under hjernens utvikling, er det mulig at epilepsi og andre nevrologiske lidelser utvikler seg.
"Dette understreker kompleksiteten i den menneskelige hjerne og hvordan lidelser kan utvikle hvis en enkel mekanisme går galt," sa han.
Denne forskningen ble nylig publisert i Molecular and Cellular Neuroscience. Ifølge Dr Petrou kan mulige nye muligheter for forskning dukke opp fra denne studien.