De Wetenschappers hebben een verband tussen een veranderd gen ontdekt en een proteïne die in dode hersenencellen wordt gevonden van mensen die aan een vorm van zwakzinnigheid en andere neurologische wanorde lijden.
Vinden, gemeld in 26 Sep, 2007, kwestie van het Dagboek van Neurologie, toont voor het eerst een pathologische weg aan die uiteindelijk in celdood met betrekking tot frontotemporal zwakzinnigheid (FTD) en amyotrophic zijsclerose resulteert (ALS, die ook als de ziekte van Lou Gehrig wordt bekend). De ontdekking kon een rol in het ontwerp van nieuwe drugtherapie uiteindelijk spelen. De studie werd gefinancierd door het Nationale Instituut bij het Verouderen (NIA) bij de Nationale Instituten van Gezondheid (NIH).
Leonard Petrucelli, Ph.D., en Dennis W. Dickson, M.D, van de Kliniek van Mayo in Jacksonville, Fla., leidde het internationale team van wetenschappers in de studie die door de Stichting van de Kliniek van Mayo wordt gesteund.
De studie, in celculturen, toonde aan dat een weg van de celdood geïmpliceerd is. Een cascade van gebeurtenissen begint met een verandering in genprogranulin (PGRN) die op chromosoom 17 wordt gevestigd. Normaal, bestaan er hoge niveaus van PGRN in een cel om de celgroei en overleving te bevorderen. Maar wanneer de veranderingen van het progranulingen voorkomen, lage niveaus van resultaat PGRN. De onderzoekers toonden aan dat dit veroorzaakt dat een geroepen proteïne tdp-43 wordt gesneden in twee fragmenten. Deze fragmenten migreren dan van hun gebruikelijke plaats in de kern in het omringende cytoplasma van de cel waar zij opneming, of onoplosbare massa's van proteïne vormen. Dit abnormale proces resulteert in neurodegeneration in mensen met FTD en ALS.
„Dit onderzoek bepaalt een nieuw ziektemechanisme dat in een aantal van de leeftijd afhankelijke neurologische ziekten belangrijk kan zijn,“ bovengenoemde Marcelle morrison-Bogorad, Ph.D., Directeur van het de Neurologie en Programma van de Neuropsychologie bij NIA. „Het opent een venster op mogelijke toekomstige toepassingen, van benaderingen van nieuwe therapeutische doelstellingen aan de voortdurende exploratie van de systemen van de celoverleving.“
FTD beïnvloedt de frontale en tijdelijke kwabben van de hersenen. Het veroorzaakt veranderingen in persoonlijkheids, ongeremd en sociaal ongepast gedrag, en in recente stadia, verlies van geheugen, motorvaardigheden en toespraak. Na Alzheimer? s de ziekte, het is de gemeenschappelijkste oorzaak van zwakzinnigheid in mensen onder leeftijd 65. ALS is een progressieve, fatale ziekte van de neuronen van de ruggemergmotor.