Gli Scienziati hanno scoperto che un collegamento fra un gene mutato e una proteina ha trovato in cellule cerebrali morte della gente che soffre da un modulo di demenza e di altri disordini neurologici.
L'individuazione, riferita nell'edizione del 26 settembre 2007 del Giornale della Neuroscienza, dimostra per la prima volta una via patologica che infine provoca la morte delle cellule relativa a demenza frontotemporal (FTD) ed alla sclerosi laterale amiotrofica (ALS, anche conosciuto come Lou Gehrig's Disease). La scoperta ha potuto finalmente svolgere un ruolo nella progettazione di nuove terapie farmacologiche. Lo studio è stato costituito un fondo per dall'Istituto Nazionale su Invecchiamento (NIA) agli Istituti della Sanità Nazionali (NIH).
Leonard Petrucelli, Ph.D. e Dennis W. Dickson, M.D, della Clinica di Mayo a Jacksonville, Fla., piombo il gruppo internazionale degli scienziati nello studio di supporto dalle Fondamenta della Clinica di Mayo.
Lo studio, nelle colture cellulari, ha indicato che una via di morte delle cellule è implicata. Una cascata degli eventi comincia con una mutazione nel progranulin del gene (PGRN) situato sul cromosoma 17. Normalmente, gli alti livelli di PGRN esistono in una cella per promuovere la crescita e la sopravvivenza delle cellule. Ma quando le mutazioni genetiche di progranulin accadono, bassi livelli di risultato di PGRN. I ricercatori hanno indicato che questo induce una proteina chiamata TDP-43 ad essere incisoe due frammenti. Questi frammenti poi migrano dalla loro posizione usuale nel nucleo nel citoplasma circostante della cella in cui formano le inclusioni, o dei mucchi insolubili di proteina. Questo risultati trattati anormali nel neurodegeneration nella gente con FTD ed ALS.
“Questa ricerca definisce un meccanismo novello di malattia che può essere importante in una serie di malattie neurologiche relative all'età,„ ha detto Marcelle Morrison-Bogorad, il Ph.D., Direttore della Neuroscienza e del Programma di Neuropsicologia al NIA. “Apre una finestra sulle applicazioni future possibili, dagli approcci agli obiettivi terapeutici novelli alla prospezione continuata dei sistemi di sopravvivenza delle cellule.„
FTD pregiudica i lobi frontali e temporali del cervello. Causa i cambiamenti nel comportamento disinibito e socialmente inadeguato di personalità, e nelle fasi recenti, nella perdita di memoria, nelle abilità motorie e nel discorso. Dopo Alzheimer? malattia di s, è la maggior parte della causa comune di demenza nel minorenne 65 della gente. Il ALS è una malattia progressiva e interna dei motoneuroni del midollo spinale.