前頭側頭型認知症とALSに関連する新たな経路引き起こす細胞死の発見

科学者たちは、変異遺伝子と認知症と他の神経疾患の形態に苦しむ人々の死の脳細胞にあるタンパク質間のリンクを発見した。

2007年9月26日、神経科学のジャーナルの問題、で報告された発見は、初めて最終的に前頭側頭型認知症（FTD）と筋萎縮性側索硬化症（ALS、またとして知られているに関連する細胞死に至る病理学的経路を示していますルーゲーリッグ病）。発見は最終的には、新しい薬物療法の設計において重要な役割を果たすことができる。研究は国立衛生研究所の国立老化研究所（NIA）（NIH）によって賄われていた。

レナードペトルセリ、博士、およびジャクソンビル、フロリダ州のメイヨークリニックのデニスW.ディクソン、MDは、メイヨークリニック財団によってサポートされている研究の科学者の国際チームを導いた。

研究は、細胞培養で、細胞死の経路が関与していることを示した。イベントのカスケードは17番染色体上にある遺伝子progranulin（PGRN）の変異から始まります。通常、PGRNの高いレベルは、細胞増殖と生存を促進するため、セル内に存在する。 PGRN結果のしかしprogranulin遺伝子の突然変異が発生する、低レベル。調査官は、この二つの断片に切断するTDP - 43と呼ばれるタンパク質を引き起こすことを示した。これらの断片は、核内でそれらの通常の場所から彼らがインクルージョン、または蛋白質の不溶性の塊を形成する細胞の周囲の細胞質に移行する。この異常なプロセスのFTDとALSを持つ人々の神経変性の結果。

"この研究は、加齢に伴う神経疾患の数が重要であることが新たな病気のメカニズムを定義し、"マルセルモリソン- Bogorad、博士は、NIAで神経科学と神経心理学プログラムのディレクター言った。 "これは、細胞の生存システムの継続的な探査に新たな治療標的へのアプローチから、将来のアプリケーションのウィンドウを開きます。"

FTDは、脳の前頭葉と側頭葉に影響を与えます。それは、人格の変化、奔放と社会的に不適切な行動、そして後期で、記憶の喪失、運動能力とスピーチを引き起こします。アルツハイマー？病した後、それは65歳未満の人に認知症の最も一般的な原因です。 ALSは、脊髄の運動ニューロンの進行性、致死的な疾患です。

多くのFTDケースは、認知症の既往歴のある家族に起こる。それらの家族の中でも、ケースの多くは、17番染色体上のDNAの領域にリンクされている。これらのケースの多くは、この地域でタウと呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。最近まで、この染色体の同じ領域にリンクされている残りのFTD例の原因は知られていなかった。しかし、2006年に、研究では、連れのご家族はFTDがタウ遺伝子には変異がタウの近くに位置PGRN遺伝子に変異を持たない継承されたことがわかった。二年目は、TDP - 43凝集塊に見られることが研究脳のALS患者の細胞とPGRN遺伝子の突然変異によって引き起こされるFTDのフォーム内の​​フォーム。博士ペトルセリ？の研究はPGRN遺伝子の変異が最終的にTDP - 43の断片、および、脳細胞の死の塊の形成を引き起こす方法を示す最初のものです。

"これらのデータは、TDP - 43に関連する疾患のメカニズムに大いに必要な洞察を提供する、"メイヨーのペトルセリは言った。 "科学は非常に迅速に動いているが、多くの疑問が検討されずに残っている。"

NIAは、高齢化の生物医学的および社会的、行動的側面と高齢者の問題に関する研究を実施し、支援する連邦政府の努力をリードしています。老化関連の研究およびNIAの詳細については、次のNIAのウェブサイトをご覧くださいwww.nia.nih.gov 。 NIAは、特にそのアルツハイマー病の教育と紹介時（ADEAR）センターサイトでの加齢に伴う認知の変化と神経変性疾患に関する情報提供www.nia.nih.gov /アルツハイマー病を 。

国立衛生研究所（NIH）は - 国家の医療研究機構 - 27機関が含まれており、センター及び健康ヒューマンサービスの米国防総省のコンポーネントです。それは、基本的な、臨床およびトランスレーショナル医学研究を実施し、支持するための主要な連邦政府機関であり、そしてそれは、原因、治療、そして両方に共通すると稀な病気治療法を検討した。 NIHとそのプログラムの詳細については、ご覧www.nih.govを 。

http://www.nih.gov/