Os Cientistas descobriram que uma relação entre um gene transformado e uma proteína encontrou em neurónios inoperantes dos povos que sofrem de um formulário da demência e de outras desordens neurológicas.
Encontrar, relatado na introdução do 26 de setembro de 2007 do Jornal da Neurociência, demonstra pela primeira vez um caminho patológico que conduza finalmente à morte celular relativa à demência frontotemporal (FTD) e à esclerose de lateral amyotrophic (ALS, igualmente conhecido como Lou Gehrig's Disease). A descoberta podia eventualmente jogar um papel no projecto de farmacoterapias novos. O estudo foi financiado pelo Instituto Nacional no Envelhecimento (NIA) nos Institutos de Saúde Nacionais (NIH).
Leonard Petrucelli, Ph.D., e Dennis W. Dickson, M.D, da Clínica de Mayo em Jacksonville, Fla., conduziu a equipe internacional dos cientistas no estudo apoiado pela Fundação da Clínica de Mayo.
O estudo, nas culturas celulares, mostrou que um caminho da morte celular é involvido. Uma cascata dos eventos começa com uma mutação no progranulin do gene (PGRN) situado no cromossoma 17. Normalmente, os níveis elevados de PGRN existem em uma pilha para promover o crescimento e a sobrevivência da pilha. Mas quando as mutações genéticas do progranulin ocorrerem, baixos níveis de resultado de PGRN. Os investigador mostraram que este faz com que uma proteína chamada TDP-43 esteja cortada em dois fragmentos. Estes fragmentos migram então de seu lugar usual no núcleo no citoplasma circunvizinho da pilha onde formam inclusões, ou de grupos insolúveis de proteína. Este processo anormal conduz ao neurodegeneration nos povos com FTD e ALS.
“Esta pesquisa define um mecanismo novo da doença que possa ser importante em um número de doenças neurológicas relativas à idade,” disse Marcelle Morrison-Bogorad, Ph.D., Director da Neurociência e do Programa da Neuropsicologia no NIA. “Abre um indicador em aplicações futuras possíveis, das aproximações aos alvos terapêuticos novos à exploração continuada de sistemas da sobrevivência da pilha.”
FTD afecta os lóbulos frontais e temporais do cérebro. Causa mudanças no comportamento da personalidade, o desinibido e o social impróprio, e em fases atrasadas, em perda de memória, em habilidades de motor e em discurso. Após Alzheimer? doença de s, é a causa a mais comum da demência no menor de idade 65 dos povos. O ALS é uma doença progressiva, fatal dos neurônios de motor da medula espinal.