发现的新途径，导致细胞死亡有关的额颞叶痴呆症和ALS

科学家们发现了一个突变基因的人患有老年痴呆症和其他神经系统疾病的一种形式死亡的脑细胞中发现一种蛋白质之间的联系。

首次，调查结果显示，在2007年9月26日，日发行的神经科学杂志，报道表明一种病态的途径，最终导致细胞死亡相关的额颞叶痴呆（FTD）和肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS的，也被称为卢伽雷氏病）。这一发现可能最终发挥的作用，在设计新的药物疗法。这项研究是由国家老龄问题研究所在国家卫生研究院（NIA）（NIH）的资助。

伦纳德Petrucelli，博士和Dennis W.迪克森，在杰克逊维尔，佛罗里达州梅奥诊所的医学博士，带领国际队在梅奥诊所基金会的支持下研究的科学家。

这项研究，在细胞培养，结果显示，细胞死亡途径参与。级联事件开始在位于17号染色​​体上的基因progranulin（PGRN）突变。通常情况下，PGRN高水平存在于一个细胞，促进细胞生长和存活。但progranulin基因突变发生时，水平低PGRN结果。调查表明，这将导致一种蛋白质称为TDP - 43被切分成两个片段。这些片段，然后由他们在细胞核中的一贯的位置迁移到周围的细胞质的细胞，在那里形成夹杂物，或不溶性的蛋白质团块。这与FTD和ALS的人的神经退行性疾病中的异常处理结果。

“这项研究可能会在一些与年龄有关的神经系统疾病的重要定义了一个新的疾病机制，马塞勒莫里森Bogorad，博士，在国家行政学院神经科学和神经心理学研究计划的主任说。” “细胞生存系统的不断探索新的治疗靶点的方法打开一个窗口就未来可能的应用。”

FTD的影响大脑的额叶和颞叶。它会导致性格改变，不羁和社会不适当的行为，并在后期阶段，记忆力减退，运动技能和讲话。后，阿尔茨海默病，痴呆症在65岁以下的人是最常见的原因。 ALS是一种渐进的，致命的疾病，脊髓运动神经元。

许多FTD的病例发生在与老年痴呆症的历史的家庭。在这些家庭中，许多案件已与17号染色​​体上的DNA区域。这些案件中，许多人呼吁在这一地区的头一个基因的突变引起的。直到最近，其余FTD的案件的原因与这种染色体的同一区域还不清楚。然而，在2006年的一项研究发现，与家庭继承FTD的，但在头基因没有突变在PGRN基因的突变，头所在附近。那年发现TDP - 43在团块的另一项研究，在ALS患者的大脑细胞和FTD的PGRN基因突变引起的形式形式。博士Petrucelli的研究首次表明如何在PGRN基因突变导致的TDP - 43片段形成团块，最终，脑细胞死亡。

“这些数据提供急需的洞察到机制与TDP - 43的疾病，说：”梅奥的Petrucelli。 “科学是发展非常迅速，但仍有许多问题有待探索。”

NIA的信息进行和支持老龄化和老年人问题的生物医学和社会行为方面的研究联邦政府的努力。对于衰老相关的研究和NIA的更多信息，请访问www.nia.nih.gov NIA的网站。移民署提供www.nia.nih.gov /老年痴呆症与年龄有关的认知改变和神经退行性疾病，特别是在阿尔茨海默氏病教育和咨询（ADEAR）在中心网站的信息。

国立卫生研究院（NIH） - 国家的医学研究机构 - 包括27个研究所和研究中心，是美国卫生与人类服务部的一个组成部分。它是主进行和支持基础，临床和转化医学研究的联邦机构，它调查常见和罕见疾病的病因，治疗，治愈。有关NIH和其方案的更多信息， 请访问www.nih.gov。

http://www.nih.gov/