Forskare har upptäckt att en anknyta mellan en muterad gen och ett protein grundar i döda hjärnceller av folk som lider från en bilda av demens och andra neurological oordningar.
Finna som anmälas i Sep.en 26, 2007, utfärdar av Föra Journal över av Neuroscience, visar för den första tiden en patologisk bana som resulterar ultimately i celldöd släkt till frontotemporal demens (FTD) och sclerosisen för amyotrophic lateral (ALS, också som är bekant som Lou Gehrig's Disease). Upptäckten kunde slutligen leka en roll i designen av nya drogterapier. Studien betalades av MedborgareInstitutet på att Åldras (NIA) på MedborgareInstituten av Vård- (NIH).
Leonard Petrucelli, Ph.D. och Dennis W. Dickson, M.D, av den Mayo Kliniken i Jacksonville, Fla., ledde landskamplaget av forskare i studien som stöttades av det Mayo KlinikFundamentet.
Studien, i cellkulturer, visade att en celldödbana är involverad. En kaskad av händelser börjar med en mutation i genprogranulinen (PGRN) som lokaliseras på kromosom 17. Normalt finns hög nivå av PGRN i en cell för att främja celltillväxt och överlevnad. Men, när progranulingenmutationar uppstår, låg nivå av PGRN-resultatet. Utredarna visade att denna orsakar ett protein som kallas TDP-43 som ska klipps in i två fragment. Dessa fragment migrate därefter från deras vanliga läge i nucleusen in i den omgeende cytoplasmen av cellen, var de bildar medräknanden, eller olösliga ruggar av protein. Detta onormala processaa resultat i neurodegenerationen i folk med FTD och ALS.
”Definierar Denna forskning en ny sjukdommekanism, som kan vara viktig i ett nummer av ålder-släkta neurological sjukdomar,” sade Marcelle Morrison-Bogorad, Ph.D., Direktören av Neurosciencen och NeuropsychologyProgram på NIAEN. ”Öppnar Den ett fönster på framtida applikationer för möjligheten, från att närma sig till nytt terapeutiskt uppsätta som mål till den fortsatte utforskningen av cellöverlevnadsystem.”,
FTD påverkar de frontal och temporal loberna av hjärnan. Den orsakar ändringar i uninhibited och socialt olämplig uppförande för personlighet, och in arrangerar sent, förlust av minnet, motorisk expertis och anförande. Efter Alzheimer? s-sjukdomen, är det den mest vanlig anledning av demens i folk minderåriga 65. ALS är en progressiv dödlig sjukdom av de motoriska neuronsna för ryggmärg.