Os Pesquisadores na Clínica de Mayo em Jacksonville descobriram como a perda de um gene pode conduzir à acumulação de proteínas tóxicas no cérebro, tendo por resultado uma demência comum, e dizem que este mecanismo pode ser importante em um número de desordens neurológicas relativas à idade.
Na introdução Sept. do 26 do Jornal da Neurociência, os cientistas demonstram que a ausência de um gene conhecido como o progranulin conduz à emenda errante de uma proteína que se opere geralmente dentro do núcleo de uma pilha de nervo (neurônio). Quando o corte que estas proteínas se movem no corpo da pilha, e começa a colar junto e formar um arvoredo que cresça, eventualmente interrompendo o funcionamento normal do neurônio, os pesquisadores dizem.
Os Grupos desta proteína, TDP-43, foram encontrados em um número de demências de uma idade mais velha, incluindo a Doença de Alzheimer (AD), a Demência Temporal Frontal (FTD), e na esclerose de lateral amyotrophic (ALS).
Não somente o estudo explica potencial porque a patologia TDP-43 esta presente em um número de doenças neurodegenerative, igualmente oferece rotas novas da pesquisa recolher a procura de tratamentos benéficos, diz o investigador principal do estudo, Leonard Petrucelli, Ph.D. “Nosso trabalho abre oportunidades em aplicações terapêuticas futuras possíveis, das aproximações à descoberta nova da droga à exploração continuada de sistemas da sobrevivência da pilha,” diz.
Os investigador de Mayo preencheram esta parte do enigma da demência explorando conexões possíveis entre duas descobertas inovadores recentes. em Julho de 2006, os pesquisadores de Mayo relataram na Natureza que um formulário de FTD não causado pela acumulação da tau nos neurônios era devido às mutações no gene do progranulin. Progranulin produz uma proteína que ajude os neurônios a sobreviver, e até agora, o grupo de investigação encontrou que mais de 40 mutações diferentes no gene podem directamente causar FTD.
O segundo estudo, relatado em outubro de 2006, na Ciência por pesquisadores na Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia, encontrada que os cérebros de obstrução da proteína dos pacientes com FTD e ALS são TDP-43. A proteína foi recuperada do tecido de cérebro post-mortem e encontrada somente nas áreas afetadas pelas doenças. Por exemplo, em pacientes do ALS encontrou-se nos neurônios de motor da medula espinal que controlam o movimento, e nos pacientes com FTD, que é em segundo - a maioria de formulário comum da demência no menor de idade 65 dos povos, os grupos de TDP-43 foram encontrados nos lóbulos frontais e temporais que controlam o julgamento e o processo do pensamento interrompidos na doença. Em seu estado normal, TDP-43 é acreditado para ajudar genes a produzir proteínas.