Η νέα έρευνα από το Ινστιτούτο Howard Florey στη Μελβούρνη έχει δείξει γιατί μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο μπορεί να προκαλέσει επιληψία σε βρέφη.
Τα βρέφη είναι πιο επιρρεπή σε σπασμούς, επειδή οι εγκέφαλοί τους αναπτύσσονται με ταχείς ρυθμούς, καθιστώντας τα κύτταρα του εγκεφάλου τους »ευερέθιστος». Νευρώνες τους αυξάνονται και κάνοντας νέες συνδέσεις με άλλα νευρικά κύτταρα, τα οποία μπορεί να αναστατώσει την κανονική εγκεφαλική δραστηριότητα και τα αποτελέσματα στην επιληψία.
Τα βρέφη έχουν μηχανισμούς προστασίας στους εγκεφάλους τους να ελέγξουν αυτή την υπερδιέγερση, αλλά τώρα η Florey επιστήμονες ανακάλυψαν ότι μια μετάλλαξη γονιδίου εμποδίζει ένα συγκεκριμένο κανάλι ιόντων από την ορθή λειτουργία, προκαλώντας κατά συνέπεια διεγερσιμότητα που οδηγεί σε επιληψία.
Ο Δρ Στήβεν Πέτρου και η ομάδα του γνώρισε τη γενετική μετάλλαξη υπήρχε, αλλά δεν ήξερα τον αντίκτυπό της στην λειτουργία του εγκεφάλου ή ότι μπορούν να ελέγξουν διεγερσιμότητα στους εγκεφάλους των νηπίων.
«Η ανακάλυψη αυτή μας βοηθά να κατανοήσουμε πώς και γιατί αυτή η μορφή επιληψίας, γνωστή ως καλοήθης οικογενής νεογνική-βρεφική κατασχέσεις, εμφανίζεται σε αυτά τα βρέφη", δήλωσε ο Δρ Πέτρου.
«Είναι ενδιαφέρον, βρήκαμε επίσης ότι το κανάλι ιόντων που φέρει τη μετάλλαξη είναι η ίδια φυσικά προστατευτικά καθώς περιορίζει διεγερσιμότητα του εγκεφάλου βρέφος, περιμένοντας να« ανάβουν »πλήρως μόνο στον ενήλικο εγκέφαλο.
"Η μετάλλαξη αυτή επιταχύνει συνήθως καθυστερημένη αλλαγή εξέλιξη, αφήνοντας τον ευαίσθητο εγκέφαλο βρέφος με ένα υπερβολικά ευερέθιστος κανάλι και επιληψία.
"Εάν αυτή η μετάβαση σε μια πιο ευερέθιστα κατάσταση εμφανίζεται πολύ νωρίς κατά τη διάρκεια ανάπτυξης του εγκεφάλου, είναι πιθανό ότι η επιληψία και άλλες νευρολογικές διαταραχές ανάπτυξης.