Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Ελληνικά | Русский | Svenska | Polski

Mutationen i en singelgen kan orsaka epilepsi i spädbarn

Published on October 4, 2007 at 1:24 PM · No Comments

Ny forskning från det Howard Florey Institutet i Melbourne har visat därför mutationen i en singelgen kan orsaka epilepsi i spädbarn.

Spädbarn är mer känslig till beslag, därför att deras hjärnor framkallar på en for klassar, danande deras ”lättretada” hjärnceller. Deras neurons växer, och ger mod nya anslutningar för danande med annan celler, som kan avbryta det normalahjärnaktivitet och resultat i epilepsi.

Spädbarn har skyddande mekanism i deras hjärnor som kontrollerar denna excitability, men nu har de Florey forskarna avtäckt att en singelgenmutation förhindrar en specifik jon kanaliserar från att fungera korrekt, orsaka således excitability som resulterar i epilepsi.

Dr Steven Petrou och hans lag visste den genetiska mutationen fanns, men inte visste att dess får effekt på hjärna fungerar eller det den kan kontrollera excitability i spädbarn hjärnor.

”Är Denna upptäckt portionen oss som förstår, hur och därför denna bildar av epilepsi, bekant som godartada familial neonatal-barn- beslag, verkar i dessa spädbarn,” Dr Petrou sade.

”Interestingly, grundar vi också att jonen kanaliserar som bär mutationen är sig själv naturligt skyddande, som den begränsar excitability i den begynna hjärnan, genom att vänta, ”kopplar fullständigt på” endast i den vuxna hjärnan.

”Accelererar mutationen denna normalt försenade utvecklingsändring som lämnar den känsliga begynna hjärnan med ett alltför lättretadt, kanalisera och epilepsin.

”Om detta kopplar till ett mer lättretad statligt uppstår för tidig sort under hjärnutveckling, är det möjligheten som epilepsin och andra neurological oordningar framkallar.