Come Goldilocks, il cervello cerca le proporzioni che sono solo giuste. Il numero adeguato delle sinapsi o della comunicazione fra le cellule nervose, determinato presto nella vita, è determinante per avere un cervello sano che può imparare e conservare le informazioni.
Ora, i ricercatori all'Istituto Universitario di Baylor di Medicina a Houston hanno determinato che la proteina MeCP2 (la proteina obbligatoria di metilico-CPG 2), è critica a regolare il numero delle sinapsi. In un rapporto che compare nell'odierna emissione del Neurone del giornale, hanno detto che troppo poco MeCP2, come nella sindrome neurodevelopmental di Rett di disordine, o troppo MeCP2, può provocare il ritardo mentale, problemi con andatura o spasticità e sintomi di autismo.
Infatti, un tema di fondo comune nei disordini di spettro di autismo potrebbe essere una rottura nella comunicazione del neurone--neurone causata dagli importi anormali di MeCP2, ha detto Hsiao-Tuan Chao, un dottorando di M.D./Ph.D., che ha lavorato nell'ambito del co-mentoring dei ricercatori DRS del BCM. Huda Y. Zoghbi e Cristiano Rosenmund ed è primo autore del rapporto. Zoghbi è il professor della genetica molecolare ed umana, della pediatria, della neurologia e della neuroscienza al BCM e un ricercatore di Howard Hughes Medical Institute e Rosenmund è un professore associato della genetica molecolare ed umana e della neuroscienza.
Come infanti, le ragazze con la sindrome di Rett sembrano normali per almeno sei mesi. Fra le età di 6 e 18 mesi, tuttavia, i loro arresti dello sviluppo ed essi cominciano a regredire, perdendo la capacità di parlare. Poi cominciano ad avere problemi che camminano e che tengono il loro bilanciamento ed a sviluppare il comportamento d'estorsione tipico. Molti dei loro sintomi rispecchiano quelli di autismo. Il laboratorio di Zoghbi era il primo per identificare una mutazione nel gene MeCP2 che provoca troppo poco di questa proteina, inducente le ragazze a sviluppare Rett. I Ragazzi che soffrono da un disordine collegato a troppo MeCP2 hanno la spasticità e ritardo mentale con comportamento del tipo di autismo.
“MeCP2 ha un ruolo importante nel regolare la quantità di risposte sinaptiche,„ ha detto Chao. Avere appena la giusta quantità di MeCP2 ed il giusto numero delle sinapsi determina lo sviluppo sano del cervello.
“Cominciare vita con la giusta quantità di sinapsi è critico,„ ha detto Zoghbi. “Che Cosa determina quello e come sappiamo che abbiamo il diritto il numero?„
Chao ha disfatto quel mistero facendo uso di due insiemi differenti dei mouse - uno con troppo poco MeCP2 ed uno con troppo - e di chiedere che cosa era sbagliato con i loro neuroni.
“Abbiamo voluto sapere se ci fossero cambiamenti all'interno del neurone stesso o sono questo una questione di rete globale ed il modo che i neuroni comunicano?„ ha detto.