Para ilmuwan telah menemukan hubungan sebab akibat antara gen untuk protein kecil yang terlibat dalam pembentukan pembuluh darah dan pengembangan dari beberapa bentuk penyakit motor neuron.
Diterbitkan dalam jurnal Human Molecular Genetics, temuan ini dapat memberikan dasar untuk mengembangkan metode untuk menghentikan perkembangan beberapa bentuk penyakit.
Pekerjaan mereka dibangun di atas penemuan pada tahun 2006 oleh sebuah kelompok riset dari Irlandia yang beberapa pasien memiliki bentuk mutasi dari gen yang menghasilkan angiogenin - protein yang terlibat dalam pembentukan pembuluh darah.
Dalam serangkaian makalah baru-baru ini, termasuk yang terbaru dalam HMG, Dr Vasanta Subramanian dan rekan dari University of Bath telah menunjukkan bahwa seperti halnya memainkan peran kunci dalam pembentukan pembuluh darah, angiogenin juga terlibat dalam menjaga neuron motor.
Para peneliti juga menemukan bahwa versi mutan dari molekul yang beracun untuk neuron motor dan mempengaruhi kemampuan mereka untuk tumbuh dan memperluas.
Para ilmuwan di balik penelitian baru percaya bahwa bertahap membangun dari molekul-molekul yang rusak dapat menjelaskan onset terlambat dan penurunan fungsi secara bertahap yang disebabkan oleh penyakit.
Dengan penargetan bentuk perubahan dari angiogenin, dimungkinkan untuk lebih menjaga neuron orang dengan penyakit ini, untuk mencegah mereka dari degenerasi dan perkembangan menghentikan penyakit.
Penyakit neuron motorik, yang juga dikenal sebagai Amyotrophic Lateral Amyotrophoic (ALS) mempengaruhi antara satu-lima dari setiap 100.000 orang, dan sekitar 5.000 orang pada satu waktu di Inggris.
Beberapa pasien ALS keturunan Skotlandia dan Irlandia serta beberapa pasien ALS di Amerika Serikat memiliki gen bermutasi yang menghasilkan angiogenin rusak.
"Kami paling tahu tentang angiogenin dari perannya dalam membantu pembuluh darah cabang ke dalam pohon-seperti struktur saat mereka tumbuh, terutama dalam pertumbuhan tumor," kata Dr Vasanta Subramanian dari University of Bath Departemen Biologi & Biokimia.
"Penemuan tahun lalu bahwa beberapa pasien dengan kedua penyakit motor neuron kekeluargaan dan sporadis memiliki versi mutasi gen angiogenin manusia mengejutkan karena kami tidak tahu bagaimana angiogenin bisa dihubungkan dengan penyakit.
"Sejak itu kita telah sibuk mencoba mencari tahu, dan sekarang kami telah menunjukkan bahwa angiogenin juga memainkan peran kunci dalam pemeliharaan dan pengembangan neuron motorik.
"Kami juga menemukan bahwa versi bermutasi molekul ini adalah racun bagi neuron motor dan mempengaruhi kemampuan mereka untuk memadamkan ekstensi disebut akson.
"Ini gambaran yang lebih jelas tentang bagaimana angiogenin diubah bekerja pada tingkat seluler dan molekuler memungkinkan kita untuk berpikir tentang cara-cara mencegah penyakit dari berkembang.
"Gejala Penyakit motor neuron mulai muncul sebagai neuron yang mengendalikan gerakan mulai merosot.
"Jika kita dapat memblokir fungsi angiogenin rusak pada pasien yang hadir ini dapat membantu untuk mempertahankan neuron sehat dan mencegah perkembangan lebih lanjut dari penyakit."