Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Nederlands | Bahasa | Русский | Svenska | Polski

Upptäckten ger hopp om att hejda motorneuronsjukdomar sjukdomsprogression

Published on October 4, 2007 at 9:09 PM · No Comments

Forskare har upptäckt ett orsakssamband mellan genen för ett litet protein som är involverat i bildandet av blodkärl och utvecklingen av vissa former av motorneuronsjukdom.

Publiceras i tidskriften Human Molecular Genetics, kan resultaten ge underlag för att utveckla metoder för att stoppa utvecklingen av vissa former av sjukdomen.

Deras arbete bygger på upptäckten år 2006 av en forskargrupp från Irland att vissa patienter har en muterad form av genen som producerar angiogenin - ett protein som deltar i blodkärl.

I en serie nyligen papper, inklusive den senaste i HMG, Dr Vasanta Subramanian och kollegor från University of Bath har visat att liksom spela en viktig roll i bildandet av blodkärl, är angiogenin också engagerad i att upprätthålla motor neuron.

Forskarna har också upptäckt att den muterade versioner av molekylen är giftiga för motoriska neuroner och påverka deras förmåga att växa och utöka.

Forskarna bakom den nya forskningen tror att gradvis bygga upp dessa felaktiga molekyler kan förklara det sena debut och gradvis försämring av funktionsnedsättningen som orsakas av sjukdomen.

Genom att rikta den förändrade formen av angiogenin, kan det vara möjligt att bättre bevara neuronerna av människor med sjukdomen, för att hindra dem från att urarta och stoppa utvecklingen av sjukdomen.

Motorneuronsjukdom, som också är känd som Amyotrophoic Lateral Skleros (ALS) drabbar mellan en fem av varje 100.000 människor, och omkring 5000 personer åt gången i Storbritannien.

Några ALS-patienter av skotsk och irländsk härkomst samt några ALS-patienter i USA har den muterade genen som producerar felaktiga angiogenin.

"Vi vet mest om angiogenin från dess roll i att hjälpa blodkärlen gren i trädet-liknande strukturer när de växer, särskilt i tumörtillväxt," sade Dr Vasanta Subramanian från University of Bath Institutionen för biologi och biokemi.

"Förra året upptäckt att vissa patienter med både familjär och sporadisk motorneuronsjukdom har en muterad version av den mänskliga angiogenin genen var förvånande eftersom vi inte visste hur angiogenin kunde sättas i samband med sjukdomen.

"Sedan dess har vi varit upptagen med att försöka ta reda på, och nu har vi visat att angiogenin också spelar en nyckelroll i underhåll och utveckling av motoriska neuron.

"Vi har också funnit att muterade versioner av denna molekyl är giftiga för motoriska neuroner och påverka deras förmåga att släcka utökningar som kallas axoner.

"Detta klarare bild av hur den förändrade angiogenin fungerar på cellulär och molekylär nivå ger oss möjlighet att fundera över sätt att förhindra att sjukdomen fortskrider.

"Symptomen på motorneuronsjukdom börja uppträda som neuronerna som styr rörelsen börjar urarta.

"Om vi ​​kan blockera funktionen av den felaktiga angiogenin hos patienter där det finns här kan hjälpa till att bevara friska neuron och förhindra ytterligare progression av sjukdomen."