Forskere i et multicenter internationalt studie har identificeret et nyt gen, at hvis muterede, kan øge en kvindes risiko for brystkræft med mere end en tredjedel.
Endvidere fandt forskerne, at genet, HMMR, interagerer med den velkendte brystkræft-genet BRCA1. Vekslen i enten genet forårsage genetiske ustabilitet og blande sig med celledeling, hvilket kan være en vej til brystkræft udvikler sig. Dette fører forskere til ikke bare et enkelt gen, men en vej, der kan være et potentielt mål for behandling eller påvisning af brystkræft.
Resultaterne af undersøgelsen findes i forvejen online udgave af Nature Genetics.
HMMR er muteret i omkring 10 procent af befolkningen. Mutationer i de to største gener involveret i brystkræft modtagelighed, BRCA1 og BRCA2, forekomme i omkring en af hver 300 personer, eller mindre end 1 procent af befolkningen.
"Hvis vi kan identificere variationer af gener, der er mere almindelige i befolkningen, der øger risikoen for brystkræft, så er rettet mod, at genet for tidlig påvisning eller behandling vil have en større effekt," siger Kristen Stevens, MPH, en ph.d.-studerende i epidemiologi ved University of Michigan School of Public Health og en af de ledende forfattere på papiret.
Undersøgelsen var et internationalt samarbejde med forskere fra Spanien, Israel og flere centre i USA, herunder UM Comprehensive Cancer Center.
Forskerne startede med at udvikle et edb-net-modellering værktøj, der giver mange forskellige typer af eksisterende videnskabelige datakilder, der skal analyseres let at identificere gener, der påvirker udviklingen af kræft. Den Forskerne startede med fire gener, der allerede er kendt for at spille en rolle i brystkræft - BRCA1, BRCA2, ATM og CHEK2. De blev derefter i stand til at se, hvordan hver af disse gener interagerer med andre gener i kroppen. Gennem denne model, opstod HMMR som en central aktør i brystkræft. Forfatterne viste derefter, at ændringer i enten BRCA1 eller HMMR kan føre til genetisk ustabilitet og blande sig med celledeling.
"Disse resultater fik os til at spekulere på, om HMMR også kan være en brystkræft modtagelighed gen," siger undersøgelse forfatter Stephen Gruber, MD, Ph.D., MPH, den H. Marvin Pollard professor i intern medicin ved UM Medical School. Gruber er lektor i intern medicin og human genetik i UM Medical School, og i epidemiologi i UM School of Public Health. Han leder Cancer Genetics programmet i UM Comprehensive Cancer Center, som fokuserer på arvelig kræftrisiko.
For at forstå, om variation i HMMR øger risikoen for brystkræft, forskerne så på gener på 923 jødiske israelske kvinder med brystkræft og lignende kvinder uden brystkræft i en undersøgelse ledet af Gadi Rennert, MD, direktør for CHS National Cancer Control Center i Haifa, Israel. Den Ashkenazi jødiske befolkning i Israel bærer en større risiko for brystkræft end andre etniske grupper.