Onderzoekers in een multicenter internationale studie hebben een nieuw gen dat, indien gemuteerd, kan een vrouw het risico op borstkanker verhogen met meer dan een derde.
Verder vonden de onderzoekers dat het gen, HMMR, interageert met de bekende borstkankergen BRCA1. Afwisseling in beide genen leiden tot genetische instabiliteit en interfereren met celdeling, waardoor een weg naar het ontwikkelen van borstkanker worden. Dit leidt onderzoekers om niet alleen een enkel gen, maar een pad dat kan een potentieel doelwit voor de behandeling of het opsporen van borstkanker.
Resultaten van de studie verschijnen in de vooraf online editie van Nature Genetics.
HMMR is gemuteerd is in ongeveer 10 procent van de bevolking. Mutaties in de twee belangrijkste genen die betrokken zijn bij borstkanker gevoeligheid, BRCA1 en BRCA2, komen bij ongeveer een op de 300 personen, of minder dan een procent van de bevolking.
"Als we kunnen identificeren variaties van genen die vaker voorkomen in de populatie die verhoging van het risico op borstkanker, dan is gericht op dat gen voor de vroegtijdige opsporing of behandeling zal een grotere impact hebben", zegt Kristen Stevens, MPH, een doctoraal student in epidemiologie aan de University of Michigan School of Public Health en een van de leidende auteurs op het papier.
De studie was een internationale samenwerking met onderzoekers uit Spanje, Israël en enkele centra in de Verenigde Staten, met inbegrip van de UM Comprehensive Cancer Center.
Onderzoekers begonnen door het ontwikkelen van een geautomatiseerd netwerk-modeling tool die het mogelijk maakt veel verschillende soorten van bestaande wetenschappelijke gegevens bronnen gemakkelijk worden geanalyseerd door de identificatie van genen die van invloed zijn de ontwikkeling van kanker. De onderzoekers begonnen met vier genen al bekend bij een rol spelen bij borstkanker - BRCA1, BRCA2, ATM en CHEK2. Ze waren vervolgens in staat om te zien hoe elk van deze genen interageert met andere genen in het lichaam. Door middel van dit model, HMMR naar voren gekomen als een belangrijke speler in borstkanker. De auteurs toen bleek dat veranderingen van zowel BRCA1 of HMMR kan leiden tot genetische instabiliteit en interfereren met de celdeling.
"Deze bevindingen hebben ons afvragen of HMMR misschien ook een gevoeligheid voor borstkanker-gen", zegt studie auteur Stephen Gruber, MD, Ph.D., MPH, de H. Marvin Pollard hoogleraar interne geneeskunde aan de UM Medical School. Gruber is een universitair hoofddocent van de interne geneeskunde en van de menselijke genetica in de UM Medical School, en van de epidemiologie in de UM School of Public Health. Hij leidt het Kankergenetica programma in de UM Comprehensive Cancer Center, dat zich richt op erfelijke kanker risico's.