I ricercatori in uno studio multicentrico internazionale, hanno identificato un nuovo gene che, se mutati, possono aumentare il rischio di una donna di cancro al seno da più di un terzo.
Inoltre, i ricercatori hanno scoperto che il gene, HMMR, interagisce con il noto gene BRCA1 cancro al seno. Alternanze in entrambi i geni causano instabilità genetica ed interferire con la divisione cellulare, che potrebbe essere un percorso per sviluppare il cancro al seno. Questo porta i ricercatori a non solo un singolo gene, ma un percorso che può essere un potenziale bersaglio per il trattamento o la rilevazione di cancro al seno.
I risultati dello studio compaiono nell'edizione anticipo on line di Nature Genetics.
HMMR è mutato in circa il 10 per cento della popolazione. Mutazioni in due geni principali coinvolti nella predisposizione del cancro della mammella, BRCA1 e BRCA2, si verificano in circa uno ogni 300 persone, o meno dell'1 per cento della popolazione.
"Se possiamo identificare varianti di geni che sono più comuni nella popolazione che aumentano il rischio cancro al seno, poi quel gene targeting per la diagnosi precoce o il trattamento avrà un impatto maggiore", dice Kristen Stevens, MPH, uno studente di dottorato in epidemiologia presso il dell'Università del Michigan di sanità pubblica e uno degli autori principali sulla carta.
Lo studio è stato una collaborazione internazionale con ricercatori provenienti da Spagna, Israele e diversi centri negli Stati Uniti, tra cui il Centro di messaggistica unificata Comprehensive Cancer.
Ricercatori sono partiti con lo sviluppo di un sistema informatizzato in rete di modellazione strumento che permette diversi tipi di fonti scientifiche esistenti dati da analizzare con facilità di identificare i geni che lo sviluppo del cancro impatto. I ricercatori hanno cominciato con quattro geni già noti per svolgere un ruolo nel cancro al seno - BRCA1, BRCA2, ATM e CHEK2. Sono stati poi in grado di vedere come ciascuno di questi geni interagisce con altri geni nel corpo. Attraverso questo modello, HMMR emerso come un attore chiave nel cancro al seno. Gli autori hanno poi dimostrato che le alterazioni dei geni BRCA1 o sia HMMR può portare a instabilità genetica e interferire con la divisione cellulare.
"Questi risultati ci ha fatto chiedere se HMMR potrebbe anche essere un tumore al seno gene di suscettibilità", dice l'autore dello studio Stephen Gruber, MD, Ph.D., MPH, la H. Marvin Pollard Professore di Medicina Interna presso l'UM Medical School. Gruber è professore associato di medicina interna e della genetica umana nella UM Medical School, e di epidemiologia presso la Scuola di messaggistica unificata di Sanità Pubblica. Dirige il programma Cancer Genetics presso il Centro di messaggistica unificata Comprehensive Cancer, che si concentra sui rischi di cancro ereditario.
Per capire se variazione HMMR aumenta il rischio di cancro al seno, i ricercatori hanno esaminato i geni di 923 donne ebree israeliane con cancro al seno e donne simili senza cancro al seno in uno studio condotto da Gadi Rennert, MD, direttore del Cancer Center di controllo CHS Nazionale Haifa, Israele. La popolazione ebraica in Israele Ashkenazi comporta un rischio maggiore di cancro al seno di altre etnie.