HMMR遺伝子が乳がんのキープレーヤーとして現れる

多施設、国際研究の研究者は、変異した場合、3分の1以上の乳がんの女性のリスクを高める可能性が新しい遺伝子を同定した。

さらに、研究者は遺伝子、HMMRが、よく知られている乳がんの遺伝子BRCA1と相互作用することがわかった。いずれかの遺伝子の交替は、乳がんの開発へのパスの場合もある、遺伝的不安定性の原因となり、細胞分裂を阻害する。これはだけではなく、単一の遺伝子が、乳がんの治療又は検出するための潜在的な標的となる可能性経路への研究者をリードしています。

研究の結果は、ネイチャージェネティクスの事前オンライン版に表示されます。

HMMRは人口の約10％で変異している。乳癌感受性に関与する2つの主要な遺伝子、BRCA1とBRCA2の変異は、すべての300人の約一で発生する、または人口の1％未満。

"我々はその後、早期発見や治療のためにその遺伝子を標的と増加乳癌のリスクは、より大きなインパクトを持っていることを人口でより一般的である遺伝子のバリエーションを識別できる場合、"クリステンスティーブンス、MPHは、の疫学の博士課程の学生は言うミシガン大学公衆衛生学部と紙の上に鉛の著者の一人。

研究では、UM総合がんセンターを含むスペイン、イスラエル、米国のいくつかのセンターの研究者と国際的な共同研究であった。

研究者は、既存の科学的なデータソースの多くの異なる種類の遺伝子に影響を与える癌の発生を識別するために、簡単に分析できるようにするコンピュータネットワークモデリングツールを開発することから始めました。 BRCA1、BRCA2、ATMとCHEK2 - 研究者は、すでに乳癌の役割を果たすことが知られている4つの遺伝子から始まった。そして、彼らはこれらの遺伝子の各々は、体内の他の遺伝子と相互作用する方法を確認することができた。このモデルを通じ、HMMRが乳がんの重要なプレーヤーとして登場。著者らは次に、BRCA1またはHMMRのどちらかの変化が、遺伝的不安定性につながると細胞分裂を妨げることができることを示した。

"これらの知見は、私たちはHMMRも乳癌感受性遺伝子である可能性があるかどうか疑問に作られた、"調査の著者スティーブングルーバー、医学博士、MPHは、UM医学部内科のH.マービンポラード教授は述べています。グルーバーは、内科のとUM医学部における人間の遺伝学の、そして公衆衛生のUM学校で疫学の准教授です。彼は、継承された癌のリスクに焦点を当ててUM総合がんセンターでがんの遺伝学的プログラムに指示します。

HMMRの変動が乳癌リスクを増加させるかどうかを理解するために、研究者は、Gadi氏レナート、MD、のCHS国立がんコントロールセンターのディレクターが率いる研究では乳がんのない乳癌と同様の女性と923ユダヤ人のイスラエル人女性の遺伝子を見てハイファ、イスラエル。イスラエルのアシュケナージ系ユダヤ人の人口が他の民族よりも乳がんの高いリスクを伴います。

研究のこのコンポーネントは、HMMR遺伝子の変異を持つ女性はさらにBRCA1またはBRCA2遺伝子の変異を考慮した後、乳がんのリスクが高いを持っていたことが分かった。特に、HMMRの変化を運ぶ40歳未満の女性における乳癌のリスクは、この変化のない女性の2.7倍のリスクであった。

研究者はさらに、乳がんの家族歴がなく同定BRCA1またはBRCA2突然変異とニューヨークで乳がんがある場合とないユダヤ人女性の第三の研究を持っていたニューヨークのアシュケナージ系ユダヤ人女性の2番目のグループの調査結果を検証する。合計では、乳癌と1918健康な女性と2475人の女性がイスラエルとニューヨークで検討した。

全体的に、乳癌のリスクは、2つのコピーを継承していた女性で遺伝的変異のコピーを持っていた、と46％高く、女性は23％高かった。さらに、これらの女性は、HMMRが早期発症の乳がんにリンクされていることを示唆し、対照群の女性より若い12ヶ月の平均を診断された。

すべての乳がんの原因のが発見されているので、"一般集団での癌に関与する遺伝子を特定することは、重要です。このような発見を通じ、いつの日か我々は彼らの遺伝子に基づく癌の人のリスクをより正確に推定することができるかもしれない"と、調査の著者ローラRozek、博士は、UM医学部ポスドク研究員は述べています。

http://www.med.umich.edu/