Forskere i en multisenter internasjonal studie har funnet et nytt gen som, hvis mutert, kan øke kvinners risiko for brystkreft med mer enn en tredjedel.
Videre fant forskerne at genet, HMMR, samhandler med den velkjente brystkreft genet BRCA1. Vekslinger i enten genet forårsaker genetisk ustabilitet og forstyrre celledeling, noe som kan være en vei til brystkreft utvikling. Dette fører forskere til ikke bare ett enkelt gen, men en bane som kan være et potensielt mål for behandling eller oppdage brystkreft.
Resultatene av studien vises i forkant elektroniske utgaven av Nature Genetics.
HMMR er mutert i om lag 10 prosent av befolkningen. Mutasjoner i de to viktigste genene som er involvert i brystkreft mottakelighet, BRCA1 og BRCA2, forekommer i om lag én av hver 300 individer, eller mindre enn 1 prosent av befolkningen.
"Hvis vi kan identifisere varianter av gener som er mer vanlig i befolkningen som øker risikoen for brystkreft, da rettet mot at genet for tidlig oppdagelse og behandling vil ha en større innvirkning," sier Kristen Stevens, MPH, en doktorgradsstudent i epidemiologi ved University of Michigan School of Public Health og en av de ledende forfatterne på papiret.
Studien var et internasjonalt samarbeid med forskere fra Spania, Israel og flere sentre i USA, inkludert UM Comprehensive Cancer Center.
Forskerne startet med å utvikle et databasert nettverk-modelleringsverktøy som gjør at mange forskjellige typer av eksisterende vitenskapelige data kilder som skal analyseres lett å identifisere gener som påvirker kreftutvikling. Forskerne startet med fire gener allerede er kjent for å spille en rolle i brystkreft - BRCA1, BRCA2, ATM og CHEK2. De var da i stand til å se hvordan hver av disse genene virker sammen med andre gener i kroppen. Gjennom denne modellen, dukket HMMR som en viktig aktør i brystkreft. Forfatterne da viste at endringer av enten BRCA1 eller HMMR kan føre til genetisk ustabilitet og forstyrre celledeling.
"Disse funnene gjorde at vi lurer på om HMMR kanskje også en brystkreft mottakelighet genet", sier studie forfatteren Stephen Gruber, MD, Ph.D., MPH, den H. Marvin Pollard professor i indremedisin ved UM Medical School. Gruber er førsteamanuensis i indremedisin og av menneskelig genetikk i UM Medical School, og epidemiologi i UM School of Public Health. Han leder Cancer Genetics programmet i UM Comprehensive Cancer Center, som fokuserer på arvet kreftrisiko.
Å forstå om variasjon i HMMR øker risikoen for brystkreft, så forskerne på genene av 923 jødiske israelske kvinner med brystkreft og lignende kvinner uten brystkreft i en studie ledet av Gadi Rennert, MD, direktør i CHS National Cancer Control Center i Haifa, Israel. Den askenasiske jødiske befolkningen i Israel bærer en høyere risiko for brystkreft enn andre etniske grupper.