De Onderzoekers in de Verenigde Staten en Zweden hebben een genetisch die gebied geïdentificeerd met verhoogd risico van reumatoïde artritis, (RA) een chronische en het afmatten ontstekingsziekte van de verbindingen wordt geassocieerd die geschatte 2.1 miljoen Amerikanen beïnvloedt.
Het wapen van de V.S. van de studie impliceerde een oude samenwerking tussen intramurale onderzoekers van het Nationale Instituut van Artritis en Musculoskeletal en Ziekten van de Huid (NIAMS) en andere organisaties. NIAMS is één van 27 instituten en centra bij de Nationale Instituten van Gezondheid. De resultaten verschenen in New England Journal van Geneeskunde.
Gebruikend de vrij nieuwe genoom-brede verenigingsbenadering - die het mogelijk maakt om tussen 300.000 en 500.000 enig nucleotidepolymorfisme (SNPs, of kleine verschillen in DNA die door de genetische code van een persoon) worden verdeeld te analyseren - onderzoekers in beide die landen naar genetische verschillen in bloedsteekproeven van mensen met RA in vergelijking met controles worden gezocht. De groep van de V.S. vergeleek 908 die steekproeven van patiënten door het Noordamerikaanse Reumatoïde Consortium van de Artritis - (NARAC) een groep onderzoekers die de genetische factoren worden voorzien samenwerken te identificeren die tot RA bijdragen - van die van 1.282 mensen zonder RA (controles). De Zweedse groep vergeleek 676 steekproeven van het Zweedse Epidemiologische Onderzoek van Reumatoïde Artritis (EIRA) met 673 controles.
De onderzoeken van Beide groepen leidden hen tot een gebied van chromosoom 9 die twee genen relevant voor chronische ontsteking bevat: TRAF1 (het coderen receptor-geassocieerde factor 1 van de tumornecrose factor) en C5 (coderende aanvullingscomponent 5).
De „methode van het geheel-genoomonderzoek laat ons genen identificeren die tot ziekte-gevoeligheid zonder onze vooraf opgevatte begrippen van de ziekte op te leggen bijdragen. Wij dachten om met nieuw iets op de proppen te komen,“ zegt Elaine F. Remmers, Ph.D., van de Tak van de Genetica en van de Genomica van het Intramurale Onderzoeksprogramma NIAMS en een auteur van de studie. „Wij waren opgewonden om te weten te komen dat TRAF1-C5 vereniging niet alleen in de steekproeven toonde dat wij met NARAC maar ook onafhankelijk in de Zweedse groep deden. Door onze informatie te combineren, konden wij een veel sterker geval [voor een vereniging TRAF1-C5] maken. Het gecombineerde bewijsmateriaal was vrij indrukwekkend.“
Remmers zegt het gebied TRAF1-C5 het derde van drie belangrijke gevoeligheids chromosomale die gebieden voor RA door het hun geheel genoomscherm was wordt geïdentificeerd. Eerste twee, hla-DRB1 en PTPN22, waren reeds reeds lang gevestigd geweest.