Forscher in den Vereinigten Staaten und im Schweden haben eine genetische Region gekennzeichnet, die mit erhöhter Gefahr der rheumatoider Arthritis, (RA) einer chronischen und lähmenden entzündlichen Krankheit der Gelenke verbunden ist, die geschätzte 2,1 Million Amerikaner beeinflußt.
Die US-Waffe der Studie bezog eine langfristige Zusammenarbeit zwischen internen Forschern des Nationalen Instituts von Arthritis und Musculoskeletal und Haut-Krankheiten (NIAMS) und andere Einteilungen mit ein. NIAMS ist eine von 27 Instituten und von Mitten an den Nationalen Instituten der Gesundheit. Die Ergebnisse erschienen in New England Journal von Medizin.
Unter Verwendung der verhältnismäßig neuen Genom-weiten Vereinigung nähern Sie sich - die es möglich, zwischen 300.000 und 500.000 einzelnen Nukleotidpolymorphien (macht SNPs oder kleinen Unterschieden bezüglich DNS, zu analysieren die während des genetischen Codes einer Person verteilt werden) - Forscher in beiden Ländern, die nach genetischen Unterschieden bezüglich der Blutproben von den Leuten mit dem RA gesucht werden, das mit Bediengeräten verglichen wird. Die US-Gruppe verglich 908 Proben von den Patienten, die vom Nordamerikanischen Konsortium der Rheumatoiden Arthritis bereitgestellt wurden (NARAC) - eine Gruppe Forscher, die zusammenarbeiten, um die Erbfaktoren zu kennzeichnen, die zum RA beitragen - mit denen von den 1,282 Menschen ohne RA (Bediengeräte). Die Schwedische Gruppe verglich 676 Proben von der Schwedischen Epidemiologischen Untersuchung der Rheumatoider Arthritis (EIRA) mit 673 Bediengeräten.
Die Recherchen Beider Gruppen führten sie zu einer Region des Chromosoms 9, das zwei Gene enthält, die zur chronischen Entzündung relevant sind: TRAF1 (Empfänger-verbundener Faktor des kodierungstumor-nekrose-faktors 1) und C5 (kodierungsergänzungsbauteil 5).
„Die Ganzgenom Screening-Methode lässt uns Gene kennzeichnen, die zur Krankheitanfälligkeit beitragen, ohne unsere vorgefassten Begriffe der Krankheit aufzuerlegen. Wir erwarteten, neues etwas zu finden,“ sagt Elaine F. Remmers, Ph.D., des Genetik-und Genomics-Zweigs des Internen Forschungsprogramms NIAMS und des Autors der Studie. „Wir wurden begeistert, um herauszufinden, dass TRAF1-C5 Vereinigung nicht nur in den Proben zeigte, dass wir mit NARAC aber auch unabhängig in der Schwedischen Gruppe taten. Indem wir unsere Informationen kombinierten, waren wir in der Lage, viel bessereren Gründe zu machen [für eine Vereinigung TRAF1-C5]. Der kombinierte Beweis war recht eindrucksvoll.“
Remmers sagt, dass die Region TRAF1-C5 das Drittel von drei chromosomalen Regionen der bedeutenden Anfälligkeit für das RA war, das durch ihren ganzen Genombildschirm gekennzeichnet wurde. Die ersten zwei, HLA-DRB1 und PTPN22, waren bereits gut eingerichtet gewesen.