I Ricercatori negli Stati Uniti ed in Svezia hanno identificato una regione genetica associata a un aumentato rischio dell'artrite reumatoide (RA), una malattia infiammatoria cronica e debilitante delle giunture che pregiudica i 2,1 milione Americani stimati.
Il braccio degli Stati Uniti dello studio hanno compreso una collaborazione da sempre fra i ricercatori interni dell'Istituto Nazionale dell'Artrite e l'Osteomuscolare e Malattie della Pelle (NIAMS) ed altre organizzazioni. NIAMS è uno di 27 istituti e centri agli Istituti della Sanità Nazionali. I risultati sono comparso in New England Journal di Medicina.
Facendo Uso di associazione genoma di ampiezza relativamente nuova avvicini a - che permette di analizzare fra 300.000 e 500.000 singoli polimorfismi del nucleotide (SNPs, o le piccole differenze in DNA che si distribuiscono in tutto il codice genetico di una persona) - ricercatori in entrambi i paesi cercati le differenze genetiche in campioni di sangue dalla gente con RA confrontato ai comandi. Il gruppo degli Stati Uniti ha paragonato 908 campioni dai pazienti forniti dal Consorzio Nordamericano di Artrite Reumatoide (NARAC) - un gruppo di ricercatori che lavorano insieme per identificare i fattori genetici che contribuiscono a RA - a quelli da 1,282 persone senza RA (comandi). Il gruppo Svedese ha paragonato 676 campioni dall'Indagine Epidemiologica Svedese sull'Artrite Reumatoide (EIRA) a 673 comandi.
Le ricerche di Entrambi I gruppi piombo loro ad una regione di cromosoma 9 che contiene due geni relativi ad infiammazione cronica: TRAF1 (fattore ricevitore-associato di fattore di necrosi tumorale della codifica 1) e C5 (componente del complemento della codifica 5).
“Il metodo di vagliatura del intero-genoma ci lascia identificare i geni che contribuiscono amalattia-predisposizione senza imporre le nostre nozioni preesistenti della malattia. Abbiamo pensato fornire qualche cosa di nuovo,„ dice Elaine F. Remmers, Ph.D., della Filiale di Genomica e della Genetica del Programma Di Ricerca Interno di NIAMS e di un autore dello studio. “Siamo stati entusiasmati per scoprire che TRAF1-C5 ha mostrato l'associazione non solo nei campioni che abbiamo fatto con NARAC ma anche indipendente nel gruppo Svedese. Riunendo le nostre informazioni, potevamo discutere un caso molto più forte [per un'associazione TRAF1-C5]. La prova combinata era abbastanza impressionante.„
Remmers dice che la regione TRAF1-C5 era il terzo di tre regioni cromosomiche di predisposizione principale per RA identificato dal loro intero schermo del genoma. I primi due, HLA-DRB1 e PTPN22, già erano stati affermati.