Os Pesquisadores nos Estados Unidos e a Suécia identificaram uma região genética associada com o risco aumentado de artrite reumatóide (RA), uma doença inflamatório crônica e debilitante das junções que afectasse 2,1 milhão Americanos calculados.
O braço dos E.U. do estudo envolveu uma colaboração velho entre pesquisadores internos do Instituto Nacional da Artrite e Doenças Osteomusculares e de Pele (NIAMS) e outras organizações. NIAMS é um de 27 institutos e centros nos Institutos de Saúde Nacionais. Os resultados apareceram em New England Journal da Medicina.
Usando a associação genoma-larga relativamente nova aproxime - que torna possível analisar entre 300.000 e 500.000 únicos polimorfismo do nucleotide (SNPs, ou as diferenças pequenas no ADN que são distribuídas durante todo o código genético de uma pessoa) - pesquisadores em ambos os países procurarados por diferenças genéticas em amostras de sangue dos povos com o RA comparado aos controles. O grupo dos E.U. comparou 908 amostras dos pacientes fornecidos pelo Consórcio Norte-americano da Artrite Reumatóide (NARAC) - um grupo de investigador que trabalham junto para identificar os factores genéticos que contribuem ao RA - com as aquelas de 1.282 povos sem o RA (controles). O grupo Sueco comparou 676 amostras da Investigação Epidemiológica Sueco da Artrite Reumatóide (EIRA) com os 673 controles.
As buscas de Ambos Os grupos conduziram-nos a uma região do cromossoma 9 que contem dois genes relevantes à inflamação crônica: TRAF1 (factor receptor-associado 1 do factor de necrose de tumor da codificação) e C5 (componente 5 do complemento da codificação).
“O método de selecção do inteiro-genoma deixa-nos identificar os genes que contribuem à doença-susceptibilidade sem impr nossas noções preconcebido da doença. Nós esperamos vir acima com o algo novo,” diz Elaine F. Remmers, Ph.D., do Ramo da Genética e da Genómica do Programa de Investigação Interno de NIAMS e de um autor do estudo. “Nós fomos excitados para encontrar que TRAF1-C5 mostrou a associação não somente nas amostras que nós fizemos com NARAC mas também independente no grupo Sueco. Combinando nossa informação, nós podíamos fazer um caso muito mais forte [para uma associação TRAF1-C5]. A evidência combinada era consideravelmente impressionante.”
Remmers diz que a região TRAF1-C5 era o terço de três regiões cromossomáticas da susceptibilidade principal para o RA identificado por sua tela inteira do genoma. O primeiros dois, HLA-DRB1 e PTPN22, tinham sido já bem conhecido.