Indem sie eine Site in einem Mäusegehirn anvisierten, das gut an andere Bereiche angeschlossen wird, entbanden Forscher erfolgreich ein nützliches Gen an das gesamte Gehirn - nach einer Einspritzung Gentherapie.
Wenn diese Ergebnisse in den Tieren in den Leuten verwirklicht werden können, haben möglicherweise Forscher eine mögliche Methode, damit Gentherapie einen Hauptrechner von seltenen aber verheerenden kongenitalen menschlichen neurologischen Störungen, wie Tay-Sachs-Syndrom behandelt.
Forscher vom Krankenhaus der Kinder von Philadelphia und von Universität von Pennsylvanien berichteten über ihre Ergebnisse im Punkt Am 12. September des Zapfens von Neurologie.
„Nach einer einzelnen Einspritzung, folgte diese Technik, mit, kranke Bereiche während des Gehirns zu korrigieren,“ sagte Studienführer John H. Wolfe, V.M.D., Ph.D., ein Neurologieforscher am Krankenhaus der Kinder von Philadelphia und ein Professor von der Pathologie und von der medizinischen Genetik an der Penn-Schule von VeterinärMedizin. „Dieses stellt möglicherweise eine neue Strategie für die Behandlung von Erbkrankheiten des Zentralnervensystems.“ dar
Wolfe- und Penn-Student im Aufbaustudium Kassie N. Cearley führte die Studie in den Mäusen durch, die besonders gezüchtet wurden, um das neurogenetic Krankheit mucopolysaccharidosis Baumuster VII (WARTUNGSTAFELN VII) zu haben. In den Leuten ist die WARTUNGSTAFELN VII, auch genannt Slysyndrom, eine seltene, Multisystemkrankheit, die geistige Behinderung und Tod in der Kindheit oder im frühen Erwachsensein verursacht.
Schlaues Syndrom ist eins einer Klasse von etwas 60 Störungen, die lysosomal Speicherkrankheiten genannt werden, die zusammen Invaliditäten in ungefähr einer in 5.000 Geburten verursachen. Jene Krankheiten erklären einen beträchtlichen Anteil der Kindheitsgeistiger behinderung und schweren, häufig tödlich, Invaliditäten. In jeder der lysosomal Speicherkrankheiten, stört ein Defekt in einem spezifischen Gen die Produktion eines Enzyms, das Abfallprodukte von den Zellen aufräumt. Zellulärer Rückstand baut innerhalb der Zelllagerstandorte auf, die Lysosomen genannt werden, und die Deponien behindern grundlegende Zellfunktionen. Andere Beispiele von lysosomal Speicherkrankheiten sind- Tay-Sachs-Syndrom-, Hunterkrankheit und Pompe-Krankheit.
In einen Baumustern lysosomal Speicherstörung Gaucher-Krankheit, können Ärzte das fehlende Enzym an Patienten liefern und Krankheitsanzeichen erfolgreich entlasten. Jedoch für Schlaues Syndrom und die meisten anderen lysosomal Speicherkrankheiten, ist Enzymaustausch, wenn erhältlich, nicht sehr effektiv, wenn er das Gehirnbauteil der Krankheit behandelt. „Die Enzyme, die an die Zirkulation entbunden werden, kreuzen nicht die Blut-Hirn-Schranke sehr gut,“ sagte Dr. Wolfe.
Deshalb haben etwas Strategien für die Behandlung dieser Krankheiten sich auf Gen Therapie-entbindene DNA-Sequenzen konzentriert, die Zellen eintragen können und das erforderliche Enzym produzieren. Forscher haben auch gesucht, Gentherapie direkt an das Gehirn eher als an den Blutstrom zu entbinden, aber es gibt praktische Beschränkungen zur Herstellung von mehrfachen Einspritzungen in das Gehirn eines Kindes.
In der aktuellen Studie visierte Wolfe eine bestimmte Region des Mäusegehirns an, das den ventralen tegmental Bereich genannt wurde (VTA), der zahlreiche Anschlüsse mit dem Rest des Gehirns hat. Er verwendete ein neutralisiertes Virus, das adeno-verbundenes Virus als (AAV) Vektor-d Trägerwaffe für das Gen genannt wurde, das codierte Ausbildung trägt, das gewünschte Enzym zu produzieren.