Mirando ad un sito in un cervello del mouse connesso bene ad altre aree, i ricercatori hanno consegnato con successo un gene utile all'intero cervello - dopo un'iniezione di terapia genica.
Se questi risultati in animali possono essere realizzati nella gente, i ricercatori possono avere un metodo potenziale affinchè la terapia genica trattino una miriade di disordini neurologici umani congeniti rari ma devastanti, quale il Malattia di Tay-Sachs.
I Ricercatori Dall'Ospedale Pediatrico di Filadelfia e dall'Università Della Pennsylvania hanno riferito i loro risultati nell'edizione del 12 settembre del Giornale della Neuroscienza.
“Dopo una singola iniezione, questa tecnica è riuscito a correggere le aree malate in tutto il cervello,„ ha detto la guida John H. Wolfe, V.M.D., Ph.D., un ricercatore della neurologia All'Ospedale Pediatrico di Filadelfia ed il professor di studio di patologia e della genetica medica al Banco di Penn di Medicina Veterinaria. “Questo può rappresentare una nuova strategia per il trattamento delle malattie genetiche del sistema nervoso centrale.„
La Cassia che del dottorando di Penn e di Wolfe N. Cearley ha svolto lo studio in mouse è cresciuto specialmente per avere il tipo neurogenetic VII (MP della mucopolisaccaridosi di malattia VII). Nella gente, i MP VII, anche chiamati sindrome Sleale, è una malattia di sistema multiplo e rara che causa il ritardo mentale e la morte nell'infanzia o nell'età adulta iniziale.
La sindrome Sleale è una di classe A di circa 60 disordini chiamati malattie lysosomal di archiviazione che causano collettivamente le inabilità in circa una in 5.000 nascite. Quei malattie rappresentano una condivisione significativa di ritardo mentale di infanzia e severi, spesso interna, inabilità. In ciascuna delle malattie lysosomal di archiviazione, un difetto in un gene specifico interrompe la produzione di un enzima che libera sui residui dalle celle. I detriti Cellulari si accumulano all'interno dei siti di stoccaggio delle cellule chiamati lisosomi ed i depositi residui interferiscono con le funzioni dell'area base. Altri esempi delle malattie lysosomal di archiviazione sono malattia del Cacciatore, del Malattia di Tay-Sachs e malattia di Pompe.
In alcuni tipi delle malattie di Gaucher lysosomal di disordine di archiviazione, i medici possono fornire l'enzima mancante ai pazienti ed alleviare con successo i sintomi di malattia. Tuttavia, per la sindrome Sleale e la maggior parte delle altre malattie lysosomal di archiviazione, la sostituzione degli enzimi, una volta disponibile, non è molto efficace nel trattamento della componente del cervello della malattia. “Gli Enzimi consegnati alla circolazione non attraversano molto bene la barriera ematomeningea,„ ha detto il Dott. Wolfe.
Di Conseguenza, alcune strategie per il trattamento delle queste malattie hanno messo a fuoco sulle sequenze diconsegna del DNA del gene che possono entrare nelle celle e producono l'enzima necessario. I Ricercatori egualmente hanno cercato di consegnare la terapia genica direttamente al cervello piuttosto che alla circolazione sanguigna, ma ci sono limitazioni pratiche a trasformare le iniezioni multiple il cervello di un bambino.