De Onderzoekers hebben een zo ook ergerende (en veel relevanter) genomic vraag beantwoord: Welke duizenden lange rek van herhaalde DNA in het menselijke genoom kwam eerst? En wat de duplicaten zijn?
De antwoorden, online door de Genetica van de Aard op 7 Oktober, 2007 worden gepubliceerd, verstrekken de eerste evolutieve geschiedenis van de verdubbelingen in het menselijke genoom die van zowel ziekte als recente genetische innovaties die gedeeltelijk de oorzaak zijn. Dit werk merkt een significante stap naar een beter begrip van welke genomic veranderingen de weg voor moderne mensen baande, toen deze verdubbelingen voorkwamen en wat de bijbehorende kosten - in termen van gevoeligheid aan ziekte-veroorzakende genetische veranderingen zijn.
De Genomen hebben een opmerkelijke capaciteit om een lange rek van DNA van één chromosoom te kopiëren en het op te nemen in een ander gebied van het genoom. De resulterende brokken van herhaalde DNA - genoemd „segmentale verdubbelingen“ - houden vele evolutieve geheimen en het aan het licht brengen van hen is een moeilijke biologische en computeruitdaging met implicaties voor zowel geneeskunde als ons begrip van evolutie.
De nieuwe evolutieve die geschiedenis, in de Genetica van de Aard wordt gepubliceerd, is van een interdisciplinair die team door bioloog Evan Eichler van de Universiteit van de School van Washington van de wetenschappers Pavel Pevzner van de Geneeskunde en van de computer van Universiteit van Californië, San Diego wordt geleid.
In Het Verleden, hebben de hoogst complexe patronen van de verdubbeling van DNA - met inbegrip van verdubbelingen binnen verdubbelingen - de bouw van een evolutieve geschiedenis van deze lange verdubbelingen van DNA verhinderd.
Om de verdubbelingscode te barsten en te bepalen welke segmenten van DNA originelen (voorouderlijke verdubbelingen) zijn en welke exemplaren (afgeleide verdubbelingen) zijn, keken de onderzoekers aan zowel algoritmische biologie als vergelijkende genomica.
„Het Identificeren van de originele verdubbelingen is een eerste vereiste aan het begrip van wat het menselijke genoom onstabiel maakt,“ bovengenoemde Pavel Pevzner een UCSD professor van de computerwetenschap die een algoritmische techniek van de genoomassemblage deconstruct de mozaïeken van herhaalde rek van DNA wijzigde en de originele opeenvolgingen identificeert. „Misschien zijn er iets speciaal over de originelen, één of ander aanwijzing of inzicht in wat deze kolonisatie van het menselijke genoom,“ bovengenoemde Pevzner veroorzaakt.
„Dit is de eerste keer dat wij een globale mening van de evolutieve oorsprong van een aantal van de ingewikkeldste gebieden van het menselijke genoom,“ bovengenoemde document auteur Evan Eichler, een professor van de Universiteit van de School van Washington van Geneeskunde en het Howard Hughes Medical Institute hebben.
De onderzoekers onderaan de voorouderlijke oorsprong van meer dan tweederden deze lange verdubbelingen die van DNA worden gevolgd. In het document van de Genetica van de Aard benadrukken zij twee grote beeldbevindingen.
Eerst, stellen de onderzoekers voor dat de specifieke gebieden van het menselijke genoom opgeheven tarieven van verdubbelingsactiviteit in verschillende tijden in onze recente genomic geschiedenis ervoeren. Dit stelt met de meeste modellen van genomic verdubbeling tegenover elkaar die een ononderbroken model voor recente verdubbelingen voorstellen.
Ten Tweede, tonen de onderzoekers aan dat een grote fractie van de recente verdubbelingsarchitectuur rond een eerder kleine ondergroep van „kern duplicons“ - korte segmenten van DNA centreert die samen komen om segmentale verdubbelingen te vormen. Deze kernen zijn steunpunten van menselijke gen/afschriftinnovaties.
„Wij vonden dat niet alle verdubbelingen in het menselijke genoom gecreeerde gelijke zijn. Wat van hen - de kern duplicons - lijken om voor recente genetische innovaties verantwoordelijk te zijn het binnen menselijke genoom,“ verklaarde Pevzner, die de directeur van het Centrum UCSD voor de Algoritmische die en Biologie van Systemen is, bij de afdeling UCSD van Calit2 wordt gevestigd.
De auteurs brachten 14 aan het licht dergelijke kern duplicons.