Forscher haben eine ähnlich ärgern (und weit relevanter) genomische Frage beantwortet: Welches der Tausenden der langen Ausdehnungen wiederholter DNS im menschlichen Genom kam zuerst? Und die die Duplikate sind?
Die Antworten, erschienene online von Natur aus Genetik am 7. Oktober 2007, liefern die erste Evolutionsgeschichte der Verdopplungen im menschlichen Genom, die für Krankheit und neue genetische Innovationen teils verantwortlich sind. Kennzeichen Dieser Arbeit ein beträchtlicher Schritt hin zu einem besseren Verständnis, von welchen genomischen Änderungen die Methode für moderne Menschen ebneten, als diese Verdopplungen auftraten und von was die Nebenkosten sind - im Hinblick auf Anfälligkeit zu Krankheit-verursachenden genetischen Veränderungen.
Genome haben eine bemerkenswerte Fähigkeit, eine lange Ausdehnung von DNS von einem Chromosom zu kopieren und sie in eine andere Region des Genoms einzuschieben. Die resultierenden Klumpen wiederholter DNS - Ruf„segmentale Verdopplungen“ - halten viele Evolutionsgeheimnisse und das Feststellen sie ist eine schwierige biologische und Computerherausforderung mit Auswirkungen für Medizin und unser Verständnis der Entwicklung an.
Die neue Evolutionsgeschichte, veröffentlicht in der Natur-Genetik, ist von einem interdisziplinären Team, das vom Biologen Evan Eichler von der University of Washington-Medizinischen Fakultät und von den Informatikern Pavel Pevzner von University of California, San Diego geführt wird.
In der Vergangenheit haben die in hohem Grade komplexen Muster von DNS-Verdopplung - einschließlich Verdopplungen innerhalb der Verdopplungen - den Bau einer Evolutionsgeschichte dieser langen DNS-Verdopplungen verhindert.
Um die Verdopplung zu knacken codieren Sie und bestimmen Sie welche der DNS-Abschnitte Vorlagen sind (ererbte Verdopplungen) und welche Exemplare (ableitende Verdopplungen), die Forscher, die zur algorithmischen Biologie und zum vergleichbaren Genomics geschaut werden sind.
„Die ursprünglichen Verdopplungen Zu Kennzeichnen ist eine Voraussetzung zum Verständnis was das menschliche Genom instabil macht,“ sagte Pavel Pevzner ein UCSD-Informatikprofessor der eine algorithmische Genomeinheitstechnik änderte um die Mosaiken von wiederholten Ausdehnungen von DNS zu dekonstruieren und die Vorlagenreihenfolgen zu kennzeichnen. „Möglicherweise es gibt etwas, das über die Vorlagen, irgendeinen Anhaltspunkt oder Einblick speziell ist in, welche Ursachen diese Besiedlung des menschlichen Genoms,“ sagten Pevzner.
„Dieses ist das erste mal, dass wir eine globale Ansicht des Evolutionsursprung von einigen der schwierigsten Regionen des menschlichen Genoms haben,“ sagte Papierautor Evan Eichler, ein Professor von der University of Washington-Medizinischen Fakultät und vom Howard Hughes Medical Institute.
Die Forscher machten den ererbten Ursprung von mehr als zwei drittel dieser langen DNS-Verdopplungen ausfindig. Im Natur-Genetikpapier markieren sie zwei große Abbildungsergebnisse.
Zuerst schlagen die Forscher vor, dass spezifische Regionen des menschlichen Genoms erhöhte Kinetik der Verdopplungsaktivität zu den verschiedenen Zeiten in unserer neuen genomischen Geschichte erfuhren. Dieses kontrastiert zu den meisten Baumustern der genomischen Verdopplung, die ein kontinuierliches Baumuster für neue Verdopplungen vorschlagen.
Zweitens zeigen die Forscher dem einen großen Bruch der neuen Verdopplungsarchitekturmitten um eine ziemlich kleine Teilmenge „Kern duplicons“ - kurze Abschnitte von DNS, die zusammen gekommen, segmentale Verdopplungen zu bilden. Diese Kerne sind Schwerpunkte von menschlichen Gen-/Abschriftinnovationen.
„Wir fanden, dass nicht alle Verdopplungen im menschlichen Genom erstelltes Gleichgestelltes sind. Einige von ihnen - die Kern duplicons - scheinen, für die neuen genetischen Innovationen verantwortlich zu sein, die im menschlichen Genom,“ erklärter Pevzner sind, der der Direktor der UCSD-Mitte für Algorithmische und Anlagen-Biologie ist, gelegen an der UCSD-Abteilung von Calit2.
Die Autoren legten 14 solche Kern duplicons frei.