I Ricercatori hanno risposto ad una domanda genomica similmente dell'irritazione (e molto più pertinente): Quale di migliaia di allungamenti lunghi di DNA ripetuto nel genoma umano sono venuto in primo luogo? E che sono i duplicati?
Le risposte, la Genetica di natura online pubblicata il 7 ottobre 2007, forniscono la prima cronologia evolutiva delle duplicazioni nel genoma umano che sono parzialmente responsabili sia della malattia che delle innovazioni genetiche recenti. Segni di Questo lavoro un punto significativo verso una migliore comprensione della che cambiamenti genomica hanno aperto la strada per gli esseri umani moderni, quando queste duplicazioni hanno accaduto e di cui i costi associati sono - in termini di predisposizione alle mutazioni genetiche malattia-causanti.
I Genoma hanno una capacità notevole di copiare un allungamento lungo di DNA da un cromosoma e di inserirlo in un'altra regione del genoma. I bei pezzi risultanti di DNA ripetuto - “duplicazioni segmentali„ chiamate - tengono molti segreti evolutivi e scoprirli è una sfida biologica e di calcolo difficile con le implicazioni per sia medicina che la nostra comprensione dell'evoluzione.
La nuova cronologia evolutiva, pubblicata nella Genetica della Natura, proviene da un gruppo interdisciplinare piombo dal biologo Evan Eichler dalla Scuola di Medicina dell'Università di Washington e dagli informatici Pavel Pevzner dall'Università di California, San Diego.
Nel Passato, i reticoli altamente complessi della duplicazione del DNA - compreso le duplicazioni all'interno delle duplicazioni - hanno impedito la costruzione di una cronologia evolutiva di queste duplicazioni lunghe del DNA.
Per incrinare la duplicazione codifichi e determini quale dei segmenti del DNA sono originali (duplicazioni ancestrali) e quale sono copie (duplicazioni derivate), i ricercatori guardati sia a biologia algoritmica che a genomica comparativa.
“Identificare le duplicazioni originali è un presupposto a capire che cosa rende il genoma umano instabile,„ ha detto Pavel Pevzner il professor dell'informatica del UCSD che ha modificato una tecnica algoritmica dell'assembly del genoma per decostruire i mosaici degli allungamenti ripetuti di DNA ed identificare le sequenze di originale. “Forse c'è qualche cosa di speciale circa gli originali, una certa bugna o una comprensione in che cause questa colonizzazione del genoma umano,„ ha detto Pevzner.
“Questo è la prima volta che abbiamo una visualizzazione globale dell'origine evolutiva di alcune delle regioni più complicate del genoma umano,„ ha detto l'autore di carta Evan Eichler, il professor dalla Scuola di Medicina dell'Università di Washington e dal Howard Hughes Medical Institute.
I ricercatori hanno rintracciato l'origine ancestrale di più di due terzi di queste duplicazioni lunghe del DNA. Nel documento della Genetica della Natura evidenziano due grandi risultati della maschera.
In Primo Luogo, i ricercatori suggeriscono che le regioni specifiche del genoma umano abbiano avvertito le tariffe elevate di attività della duplicazione ai tempi differenti in nostra cronologia genomica recente. Ciò contrappone con la maggior parte dei modelli di duplicazione genomica che suggeriscono un modello continuo per le duplicazioni recenti.
In Secondo Luogo, i ricercatori mostrano quello una grande frazione dei centri recenti dell'architettura della duplicazione intorno ad un sottoinsieme piuttosto piccolo “segmenti dei duplicons di memoria di brevi„ - di DNA che prossimo insieme a formare le duplicazioni segmentali. Queste memorie sono punti focali delle innovazioni umane trascrizione/del gene.
“Abbiamo trovato che non tutte duplicazioni nel genoma umano sono uguale creato. Alcune di loro - i duplicons di memoria - sembrano essere responsabili delle innovazioni genetiche recenti in genoma umano,„ Pevzner, che spiegato è il Direttore del Centro del UCSD per Biologia di Sistemi ed Algoritmica, situato alla divisione del UCSD di Calit2.
Gli autori hanno scoperto 14 tali duplicons di memoria.