Os Pesquisadores responderam (e distante mais relevante) a uma pergunta genomic similarmente aborrecendo: Qual dos milhares de estiramentos longos do ADN repetido no genoma humano veio primeiramente? E que são as duplicatas?
As respostas, Genética por natureza em linha publicada o 7 de outubro de 2007, fornecem a primeira história evolucionária das duplicações no genoma humano que são em parte responsáveis para a doença e inovações genéticas recentes. Marcas dEste trabalho uma etapa significativa para uma compreensão melhor do que mudanças genomic pavimentassem a maneira para seres humanos modernos, quando estas duplicações ocorreram e do que os custos associados são - em termos da susceptibilidade às mutações genéticas decausa.
Os Genomas têm uma capacidade notável para copiar um estiramento longo do ADN de um cromossoma e para introduzi-lo em uma outra região do genoma. Os pedaços resultantes do ADN repetido - “duplicações segmental chamadas” - guardaram muitos segredos evolucionários e descoberta deles são um desafio biológico e computacional difícil com implicações para a medicina e a nossa compreensão da evolução.
A história evolucionária nova, publicada na Genética da Natureza, é de uma equipe interdisciplinar conduzida pelo biólogo Evan Eichler da Universidade de cientistas Pavel de Washington Pevzner da Faculdade de Medicina e de computador do University Of California, San Diego.
No passado, os testes padrões altamente complexos da duplicação do ADN - incluindo duplicações dentro das duplicações - impediram a construção de uma história evolucionária destas duplicações longas do ADN.
Para rachar a duplicação codifique e determine quais dos segmentos do ADN são originais (duplicações ancestrais) e quais são cópias (duplicações derivadas), os pesquisadores olhados à biologia algorítmica e à genómica comparativa.
“Identificar as duplicações originais é uma condição prévia a compreender o que faz o genoma humano instável,” disse Pavel Pevzner um professor da informática do UCSD que altere uma técnica algorítmica do conjunto do genoma a fim deconstruct os mosaicos de estiramentos repetidos do ADN e identificar as seqüências do original. “Talvez há algo especial sobre os originais, algum indício ou introspecção em que causas esta colonização do genoma humano,” disse Pevzner.
“Isto é a primeira vez que nós temos uma ideia global da origem evolucionária de algumas das regiões as mais complicadas do genoma humano,” disse autor Evan de papel Eichler, um professor da Universidade da Faculdade de Medicina de Washington e do Howard Hughes Medical Institute.
Os pesquisadores seguiram para baixo a origem ancestral de mais de dois terços destas duplicações longas do ADN. No papel da Genética da Natureza destacam dois resultados grandes da imagem.
Primeiramente, os pesquisadores sugerem que as regiões específicas do genoma humano experimentem taxas elevados de actividade da duplicação em horas diferentes em nossa história genomic recente. Isto contrasta com a maioria de modelos da duplicação genomic que sugerem um modelo contínuo para duplicações recentes.
Em Segundo, os pesquisadores mostram a isso uma grande fracção dos centros recentes da arquitetura da duplicação em torno de um subconjunto um pouco pequeno do “dos segmentos curtos dos duplicons núcleo” - do ADN que vindo junto formar duplicações segmental. Estes núcleos são pontos de foco de inovações humanas do gene/transcrito.
“Nós encontramos que não todas as duplicações no genoma humano são igual criado. Alguns delas - os duplicons do núcleo - parecem ser responsáveis para as inovações genéticas recentes no genoma humano,” Pevzner explicado, que é o director do Centro do UCSD para a Biologia Algorítmica e de Sistemas, situado na divisão do UCSD de Calit2.
Os autores descobriram 14 tais duplicons do núcleo.