Исследователя отвечали на вопрос о подобно раздосадовать (и далеко уместно) genomic: Что из тысяч длинних простираний повторенного ДНА в людском геноме пришло сперва? И которые дубликаты?
Ответы, опубликованная он-лайн по своему характеру Генетика 7-ого октября 2007, обеспечивают первую постепеновскую историю дублирований в людском геноме которые отчасти ответствены как для заболевания, так и для недавних генетических рационализаторств. Метки Этой работы значительно шаг к более лучшему вниканию какие genomic изменения вымостили путь для самомоднейших людей, когда эти дублирования произошли и что связанные цены - оперируя понятиями подверженности к заболевани-причиняя генетическим перегласовкам.
Геномы имеют замечательную способность скопировать длиннее простирание ДНА от одной хромосомы и ввести ее в другую зону генома. Приводя к ломти повторенного ДНА - вызванные «сегментообразные дублирования» - держат много постепеновских секретов и расчехлять их трудная биологическая и вычислительная возможность с прикосновенностями как для медицины, так и для нашего вникания развития.
Новая постепеновская история, опубликованная в Генетике Природы, от междисциплинарной команды водить биологом Evan Eichler от Университета Медицинского Факультета Вашингтона и программистов Pavel Pevzner от Университета Штата Калифорнии, Сан-Диего.
В прошлом, сильно сложные картины дублирования ДНА - включая дублирования внутри дублирования - предотвращали конструкцию постепеновской истории этих длинних дублирований ДНА.
Для того чтобы треснуть дублирование закодируйте и определите что из этапов ДНА оригиналы (родовые дублирования) и что экземпляры (производеные дублирования), исследователя посмотренные как к алгоритмической биологии, так и к сравнительной геномике.
«Определять первоначально дублирования предпосылка к понимать что делает людской геном неустойчивым,» сказал Pavel Pevzner профессор компьутерных наук UCSD который доработал алгоритмический метод агрегата генома для того чтобы deconstruct мозаики повторенных простираний ДНА и определить последовательности оригинала. «Возможно что-то специальное о оригиналах, некотором ключе или проницательности в какие причины эта колонизация людского генома,» сказало Pevzner.
«Это the first time что мы имеем глобальный взгляд постепеновского начала некоторых из самых осложненных зон людского генома,» говорило бумажный автор Evan Eichler, профессор от Университета Медицинского Факультета Вашингтона и Института Говарда Hughes Медицинского.
Исследователя отслеживали вниз родовое начало больше чем 2/3 из этих длинних дублирований ДНА. В бумаге Генетики Природы они выделяют 2 больших заключения изображения.
Во-первых, исследователя предлагают что специфические зоны людского генома испытали повышенные тарифы деятельности при дублирования на различных временах в нашей недавней genomic истории. Это сравнивает с большинств моделями genomic дублирования которые предлагают непрерывную модель для недавних дублирований.
Во-вторых, исследователя показывают тому большую часть недавних центров зодчества дублирования вокруг довольно малой подсовокупности «этапов duplicons сердечника» - коротких ДНА которые придено совместно для того чтобы сформировать сегментообразные дублирования. Эти сердечники фокусы людских рационализаторств гена/транскрипта.
«Мы нашли что не все дублирования в людском геноме созданный равный. Некоторые из их - duplicons сердечника - кажется, что будут ответствены для недавних генетических рационализаторств в людском геноме,» объясненное Pevzner, которое директор Центра UCSD для Биологии Алгоритмических и Систем, расположенное на разделении UCSD Calit2.
Авторы расчехлили 14 таких duplicons сердечника.