对什么基因组更改的更好的了解铺平了道路现代人的

研究员回答了类似使烦恼 (和更加相关) 基因组问题： 哪些千位长的舒展在人类基因组的被重复的脱氧核糖核酸首先来？ 并且是重复项？

答复，在 2007年 10月 7日的天生在线发布遗传学，提供对疾病和最近基因创新负责部分复制的第一个演变历史记录在人类基因组的。 此著作区分号往对什么基因组更改铺平了道路现代人的，当这些复制发生了，并且什么的更好的了解的一个重大的步骤关联费用是 - 根据对疾病导致的基因变化的感受性。

染色体有一个卓越的能力复制长的舒展从一染色体的脱氧核糖核酸和插入它到这条染色体的另一个区域。 被重复的脱氧核糖核酸发生的大块 - 叫的 “分装式复制” - 暂挂许多演变秘密和找到他们是与涵义的一个困难生物和计算挑战的医学和对演变的我们的了解。

新的演变历史记录，发布在本质遗传学，是从生物学家埃文 Eichler 从华盛顿大学医学院和计算机学家导致的一个学科小组 Pavel Pevzner 从加州大学，圣迭戈。

以前，脱氧核糖核酸复制的高度复杂模式 - 包括在复制内的复制 - 防止了这些长的脱氧核糖核酸复制的一个演变历史记录的建筑。

要崩裂复制请编码并且确定哪些脱氧核糖核酸细分市场是原来的 (祖先复制)，并且哪些是复制 (衍生物复制)，研究员被查找对算法生物和比较染色体组的。

“识别原始复制是对了解什么的一个前提条件使人类基因组不稳定”，说 Pavel Pevzner 修改一个算法染色体集合技术为了重建被重复的舒展马赛克脱氧核糖核酸和识别原来的顺序的加州大学圣地亚哥分校计算机科学教授。 “可能有事特殊关于原来的、某个线索或者答案到什么原因人类基因组的此殖民化”，说 Pevzner。

“这是我们有一张全球视图某些的演变起源人类基因组的最复杂的地区”，第一次说纸作者埃文 Eichler，从华盛顿大学的一位教授医学院和霍华德・休斯医疗学院。

研究员搜寻祖先始发地这些长的脱氧核糖核酸复制的超过三分之二。 在本质遗传学文件他们显示二个大照片发现。

首先，研究员建议人类基因组的特定区域体验复制活动的高的费率在我们的最近基因组历史记录的不同的时刻。 这与建议最近复制的一个连续模型基因组复制形成对比的多数设计。

其次，研究员在 “一起来形成分装式复制脱氧核糖核酸的核心 duplicons” - 短的细分市场附近的一个相当小的子集显示那大部分最近复制结构中心。 这些核心是重点人力基因/抄本创新。

“我们发现不是所有在人类基因组的复制是被创建的等于。 有些 - 核心 duplicons - 看来负责对最近基因创新在人类基因组”，解释的 Pevzner，是加州大学圣地亚哥分校中心主任算法和系统生物学，位于 Calit2 加州大学圣地亚哥分校部门。

作者找到 14 这样核心 duplicons。

“我们注意到，在 4 14 个案件中，有在核心内被埋置的基因与新颖的人力基因创新相关的确凿的证据。 在核心 duplicon 是新颖的融合基因的一部分功能看来是完全不同的与他们的祖先”，作者的二个案件请写在他们的本质遗传学文件。

“结果建议这些复制造成的疾病的高速率在正态总体 - 估计在 1/500 和 1/1000 活动每诞生 - 可以由在复制内被埋置的最近铸造的人/极大猿特定基因诞生抵销。 下个挑战确定这些新颖的基因的功能”， Eichler 说。

到达这些答案，研究员工作系统地精确定位在他们共有的演变历史记录基础上和组织的复制块的祖先始发地每个人力分装式复制。

Pevzner 和他的关联 Haixu 特性 (现在印第安纳的大学的教授) 从百万小的片段适用他们的在聚集的染色体上的专门技术 - 不是不同于在分析复制的 “马赛克分解”问题这个小组面对的问题。

多年来， Pevzner 适用 18 世纪数学家首先建议的这个 250 年老算法想法莱昂哈德 Euler (pi 名望) 于各种各样的问题并且显示出，它为表面上无关的生物问题同样好地运作包括脱氧核糖核酸片段集合，重建蛇毒液和现在解剖分装式复制的嵌镶结构一套。

将来，研究员计划继续他们的演变的探险。

“我们要推测人类基因组如何演变。 将来，我们将结合什么我们知道关于在染色体内的演变以比较染色体组的为了扩展演变我们的看法”，说 Pevzner。

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