Forskare har svarat på en liknande förargliga (och betydligt mer relevant) genomisk frågan: Vilken av de tusentals långa sträckor av upprepade DNA i det mänskliga genomet kom först? Och vilka är de dubbletter?
Svaren, som publicerades online av Nature Genetics den 7 oktober, 2007, ger den första evolutionära historia dubbelarbete i det mänskliga genomet som är delvis ansvariga för både sjukdom och de senaste genetiska innovationer. Detta arbete utgör ett viktigt steg mot en bättre förståelse för vilka genetiska förändringar banat väg för moderna människor, när dessa överlappningar förekommit och vilka tillhörande kostnader - i form av känslighet för sjukdomsframkallande genetiska mutationer.
Genomet har en anmärkningsvärd förmåga att kopiera en lång sträcka av DNA från en kromosom och infoga den i en annan region av genomet. Den resulterande bitar av upprepad DNA - som kallas "segmentell dubbelarbete" - har många evolutionära hemligheter och avslöja dem är en svår biologisk och beräkningsmetoder utmaning med konsekvenser för både medicin och vår förståelse av evolutionen.
Det nya evolutionära historia, publicerad i Nature Genetics, är från en tvärvetenskaplig grupp ledd av biolog Evan Eichler från University of Washington School of Medicine och datavetare Pavel Pevzner från University of California, San Diego.
I det förflutna, den mycket komplexa mönster av DNA dubbelarbete - inklusive dubbelarbete inom dubbelarbete - har förhindrat byggandet av en evolutionär historia av dessa långa DNA dubbleringar.
Att knäcka dubbelarbete koden och bestämma vilka av DNA-segment är original (släkt dubbelarbete) och som är kopior (derivata dubbelarbete), såg forskarna att både algoritmisk biologi och komparativ genomik.
"Identifiera den ursprungliga dubbelarbete är en förutsättning för att förstå vad som gör det mänskliga genomet instabilt", säger Pavel Pevzner en UCSD professor i datavetenskap som ändrade en algoritmisk teknik genomet montering för att dekonstruera den mosaik av upprepade sträckor av DNA och identifiera den ursprungliga sekvenser. "Kanske det är något speciellt med originalen, några ledtrådar eller insikt i vad som orsakar denna kolonisering av det mänskliga genomet," sade Pevzner.
"Detta är första gången som vi har en global syn på den evolutionära ursprunget till några av de mest komplicerade områdena av det mänskliga genomet," sade papper författaren Evan Eichler, professor från University of Washington School of Medicine och Howard Hughes Medical institutet.
Forskarna spårat förfädernas ursprung mer än två tredjedelar av dessa långa DNA dubbleringar. I Nature Genetics papper de lyfta fram två stora bilden fynd.
Först forskarna tyder på att specifika regioner av det mänskliga genomet erfarna förhöjda priser för dubbelarbete aktivitet vid olika tidpunkter i vår nya genomiska historia. Detta kan jämföras med de flesta modeller av genomiska dubbelarbete som tyder på en kontinuerlig modell för senaste dubbelarbete.
För det andra visar forskarna att en stor del av den senaste tidens centra dubbelarbete arkitekturen kring en ganska liten delmängd av "core duplicons" - korta segment av DNA som kommer samman för att bilda segmentell dubbelarbete. Dessa kärnor är kontaktpunkter för mänskliga genen / innovationer avskrift.
"Vi fann att inte alla dubbelarbete i det mänskliga genomet är skapade lika. Några av dem - kärnan duplicons - verkar vara ansvarig för de senaste genetiska innovationer i mänskliga genomet ", förklarar Pevzner, som är chef för UCSD Center för Algoritmisk och systembiologi, som ligger vid UCSD uppdelning av Calit2.
Författarna upptäckte 14 sådant kärna duplicons.