對什麼基因組更改的更好的瞭解鋪平了道路現代人的

研究員回答了類似使煩惱 (和更加相關) 基因組問題： 哪些千位長的舒展在人類基因組的被重複的脫氧核糖核酸首先來？ 并且是重複項？

答復，在 2007年 10月 7日的天生在線發布遺傳學，提供對疾病和最近基因創新負責部分複製的第一個演變歷史記錄在人類基因組的。 此著作區分號往對什麼基因組更改鋪平了道路現代人的，當這些複製發生了，并且什麼的更好的瞭解的一個重大的步驟關聯費用是 - 根據對疾病導致的基因變化的感受性。

染色體有一個卓越的能力複製長的舒展從一染色體的脫氧核糖核酸和插入它到這條染色體的另一個區域。 被重複的脫氧核糖核酸發生的大塊 - 叫的 「分裝式複製」 - 暫掛許多演變秘密和找到他們是與涵義的一個困難生物和計算挑戰的醫學和對演變的我們的瞭解。

新的演變歷史記錄，發布在本質遺傳學，是從生物學家埃文 Eichler 從華盛頓大學醫學院和計算機學家導致的一個學科小組 Pavel Pevzner 從加州大學，聖迭戈。

以前，脫氧核糖核酸複製的高度複雜模式 - 包括在複製內的複製 - 防止了這些長的脫氧核糖核酸複製的一個演變歷史記錄的建築。

要崩裂複製请編碼并且確定哪些脫氧核糖核酸細分市場是原來的 (祖先複製)，并且哪些是複製 (衍生物複製)，研究員被查找對算法生物和比較染色體組的。

「識別原始複製是對瞭解什麼的一個前提條件使人類基因組不穩定」，說 Pavel Pevzner 修改一個算法染色體集合技術為了重建被重複的舒展馬賽克脫氧核糖核酸和識別原來的順序的加州大學聖地亞哥分校計算機科學教授。 「可能有事特殊關於原來的、某個線索或者答案到什麼原因人類基因組的此殖民化」，說 Pevzner。

「這是我們有一張全球視圖某些的演變起源人類基因組的最複雜的地區」，第一次說紙作者埃文 Eichler，從華盛頓大學的一位教授醫學院和霍華德・休斯醫療學院。

研究員搜尋祖先始發地這些長的脫氧核糖核酸複製的超過三分之二。 在本質遺傳學文件他們顯示二個大照片發現。

首先，研究員建議人類基因組的特定區域體驗複製活動的高的費率在我們的最近基因組歷史記錄的不同的時刻。 這與建議最近複製的一個連續模型基因組複製形成對比的多數設計。

其次，研究員在 「一起來形成分裝式複製脫氧核糖核酸的核心 duplicons」 - 短的細分市場附近的一個相當小的子集顯示那大部分最近複製結構中心。 這些核心是重點人力基因/抄本創新。

「我們發現不是所有在人類基因組的複製是被創建的等於。 有些 - 核心 duplicons - 看來負責對最近基因創新在人類基因組」，解釋的 Pevzner，是加州大學聖地亞哥分校中心主任算法和系統生物學，位於 Calit2 加州大學聖地亞哥分校部門。

作者找到 14 這樣核心 duplicons。

「我們注意到，在 4 14 個案件中，有在核心內被埋置的基因與新穎的人力基因創新相關的確鑿的證據。 在核心 duplicon 是新穎的融合基因的一部分功能看來是完全不同的與他們的祖先」，作者的二個案件请寫在他們的本質遺傳學文件。

「結果建議這些複製造成的疾病的高速率在正態總體 - 估計在 1/500 和 1/1000 活動每誕生 - 可以由在複製內被埋置的最近鑄造的人/極大猿特定基因誕生抵銷。 下個挑戰確定這些新穎的基因的功能」， Eichler 說。

到達這些答案，研究員工作系統地精確定位在他們共有的演變歷史記錄基礎上和組織的複製塊的祖先始發地每個人力分裝式複製。

Pevzner 和他的關聯 Haixu 特性 (現在印第安納的大學的教授) 從百萬小的片段適用他們的在聚集的染色體上的專門技術 - 不是不同於在分析複製的 「馬賽克分解」問題這個小組面對的問題。

多年來， Pevzner 適用 18 世紀數學家首先建議的這個 250 年老算法想法萊昂哈德 Euler (pi 名望) 於各種各樣的問題并且顯示出，它為表面上無關的生物問題同樣好地運作包括脫氧核糖核酸片段集合，重建蛇毒液和現在解剖分裝式複製的嵌鑲結構一套。

將來，研究員計劃繼續他們的演變的探險。

「我們要推測人類基因組如何演變。 將來，我們將結合什麼我們知道關於在染色體內的演變以比較染色體組的為了擴展演變我們的看法」，說 Pevzner。

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