Forskere ved University of Pennsylvania School of Medicine har skabt det første dyr model af aldersrelateret makuladegeneration (AMD) forårsaget af en mutation kendt for at fremkalde sygdom hos mennesker, et vigtigt første skridt i udviklingen af behandlinger.
Undersøgelsen vises i oktobernummeret for Human Molecular Genetics.
Aldersrelateret makuladegeneration er den hyppigste årsag til synstab hos ældre mennesker, der berører mere end 10 millioner mennesker i USA og omkring 50 millioner på verdensplan. Selv om det er en almindelig og invaliderende lidelse, er forebyggelse og behandling muligheder begrænsede, fordi AMD er en vanskelig betingelse for at studere.
"For bedre at udvikle behandlinger for at forhindre progression af AMD, er vi nødt til at forstå de reelle biokemiske detaljer om, hvordan AMD opstår," siger ledende forfatter Eric A. Pierce, MD, ph.d., lektor i Oftalmologi på Penn er KM Kirby Center for Molekylær Oftalmologi . "At gøre det, vi har brug for en model, og nu har vi én."
AMD er en vanskelig betingelse at undersøge, fordi det udvikler sig sent i livet - patienter, der typisk viser symptomer på AMD efter 60, og den eneste prøver, forskerne kan bruge til undersøgelse var fra folk, der døde, mens de havde de tidlige stadier af AMD, og på det tidspunkt , vævet ikke er nyttigt at studere tilstanden er progression.
AMD er forårsaget af udviklingen af indskud mellem de retinale pigment epitel og basalmembranen, kaldet Bruch er membran. Materialet starter som basal indlån og bliver drusen, ekstracellulære aflejringer af protein og lipider, der ophobes og kan forårsage blindhed. For at forhindre, at basale indskud fra formning, forskerne nødt til at forstå de mekanismer, der forårsager dem til at danne i første omgang.