Onderzoekers van de University of Pennsylvania School of Medicine hebben gemaakt de eerste diermodel van leeftijdsgebonden Macula Degeneratie (LMD) veroorzaakt door een mutatie bekend voor de productie van ziekte in mensen, een belangrijke eerste stap in de ontwikkeling van behandelingen.
De studie verschijnt in de oktober uitgave van menselijke moleculaire genetica.
Leeftijdsgebonden Macula degeneratie is de meest voorkomende oorzaak van verlies van de visie in oudere mensen, die meer dan 10 miljoen mensen in de VS en ongeveer 50 miljoen wereldwijd. Hoewel er een gemeenschappelijk en afmatten voorwaarde, zijn preventie en behandeling opties beperkt omdat AMD is een moeilijke voorwaarde om te studeren.
"Beter ontwikkelen behandelingen voor het voorkomen van de progressie van AMD, we moeten begrijpen de echte biochemische details van hoe AMD gebeurt," zegt hoofdauteur Eric A. Pierce, MD, PhD, Associate Professor van Oftalmologie op Penn's K.M Kirby centrum voor moleculaire oftalmologie. "Om dat te doen, hebben we een model nodig, en nu hebben we een."
AMD is een moeilijke voorwaarde te onderzoeken omdat het ontwikkelt laat in het leven – patiënten meestal symptomen vertonen van AMD na 60, en de enige monsters onderzoekers zou kunnen voor studie waren van mensen die stierf gebruiken terwijl zij had de vroege stadia van AMD, en op dat punt, het weefsel niet nuttig zijn is te onderzoeken van de voorwaarde progressie.
AMD wordt veroorzaakt door de ontwikkeling van deposito's tussen de retinale pigment epitheel en haar kelder membraan, Bruch van membraan genoemd. Het materiaal begint als basale deposito's en wordt drusen, extracellulaire deposito's van eiwitten en lipiden die accumuleren en blindheid kunnen veroorzaken. Om te voorkomen dat de basale deposito's vormen, moeten onderzoekers begrijpen van de mechanismen die leiden tot hen om te vormen in de eerste plaats.